0

Гетерозиготное носительство гена НЦЛ

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: Фам, пролапс митрального клапана 1 ст, остеома верхнечелюстная (обнаружена случайно в 13 лет)
Здравствуйте, 17 недель беременности (2-ой), сдала нипс расширенный, результаты прилагаю, по НЦЛ выявлено гетерозиготное носительство. У первого ребёнка (11 лет) всё впорядке, на НЦЛ, конечно, мы его не проверяли. У меня и у мужа в роду никаких подобных заболеваний не было. Что мне делать в этой ситуации? Делать амниоцентез или исследовать мужа (и как?) , либо вероятность передачи мала? Благодарю Вас заранее за ответ!
Категория: Генетик
Добавлен: 3 октября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Внезапное поднятие белка к ребёнка в год Подскажите пожалуйста. У ребёнка моей сестры...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Анализ при планировании беременности Юлия Кирилловна, планирую беременность, подскажите...
PAPP-a тест Получила результат PAPP-a тест, гинеколог отправила меня к генетику, я...
Мы-троюродные брат и сестра НАТАЛЬЯ ПЕТРОВНА. Мне 32 года, молодому человеку - 39...
3 замершие беременности Подскажите пожалуйста как мне поступить. За 3 года были 3...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Наследственный врожденный нистагм У моего мужа врожденный наследственный нистагм,...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Не развивающаяся беременность 1 беременность 2005 году-не развивающаяся 10 недель....
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Генетика гемостаза и фолатного цикла В прошлом декабре была замершая беременность...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-03 13:52
Здравствуйте
Что делать - решать Вам.
Патология эта не частая.
Если оба родителя являются носителями, то вероятность для ребенка составляет 25%.
Если у Вас есть вопросы, ответы на которые помогут принять решение - спрашивайте.
0
Платная консультация
Наталья 2020-10-03 14:10
Амниоцентез сможет выявить эту патологию? И если обследовать мужа, какой анализ надо сдавать? (подойдёт скрининг на наследственные патологии, который в том числе включает и НЦЛ?)
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-03 14:15
Амниоцентез имеет смысл делать только если и у мужа будет носительство мутаций в том же гене.
Нет смысла ему делать такой же анализ на все носительство. Только тот ген, в котором у Вас обнаружено носительство.
0
Платная консультация
Наталья 2020-10-03 14:19
Хорошо, я поняла, спасибо большое!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос