0
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии
Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Добрый день. Перед планированием беременности с мужем сдали генетический тест на частые мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2.
По результатам исследования у мужа мутаций не выявлено, у меня - выявлен патогенный вариант c.35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии (фото исследования прилагаю).
Подскажите, пожалуйста, какова вероятность родить здорового ребенка?
По результатам исследования у мужа мутаций не выявлено, у меня - выявлен патогенный вариант c.35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии (фото исследования прилагаю).
Подскажите, пожалуйста, какова вероятность родить здорового ребенка?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Патогенный вариант с.3207са в гетерозиготном состоянии У старшего ребёнка (сын) болезнь...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики Уважаемая Наталья...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Вы делали этот анализ для того, чтобы установить не являетесь ли вы с мужем носителя мутаций в одном и том же гене. Важно именно носительство обоих супругов, только в этом случае можно прогнозировать риск заболевания у ребёнка.
Но выявлена мутация только у Вас.
С другой стороны, думаю, вас предупреждали, что этот анализ не охватывает все- все возможные мутации. Не говоря уже о других генах.
По этому, на основании этого анализа не возможно делать прогноз всего- всего здоровья ребёнка.
Вы делали этот анализ для того, чтобы установить не являетесь ли вы с мужем носителя мутаций в одном и том же гене. Важно именно носительство обоих супругов, только в этом случае можно прогнозировать риск заболевания у ребёнка.
Но выявлена мутация только у Вас.
С другой стороны, думаю, вас предупреждали, что этот анализ не охватывает все- все возможные мутации. Не говоря уже о других генах.
По этому, на основании этого анализа не возможно делать прогноз всего- всего здоровья ребёнка.
0
Платная консультация
Ирина 2020-02-21 11:09
Спасибо за ответ.
Но конкретно по этим генам - мутация ребенку не передастся?
Но конкретно по этим генам - мутация ребенку не передастся?
0
Выявленная у Вас мутация может унаследоваться ребенком, в этом случае он будет носитель, как и Вы. То есть, это не имеет значения.
0
Платная консультация