1
Ставят фку
Спрашивает: Алина Юрьевна
Пол: Мужской
Возраст: 3месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы узнали что родители должны быть оба носителями этого гена, у нас вот что на носительство муж-наличие мутации r408w в гетерозиготном состоянии у ребенка тоже также. У меня не обнаружено мутации. Не можем понять как это может быть что ребенок больной, врач обьснения не дает. Помогите нам пожалуйста разобраться. Так как не очень хочется считать ребенка инвалидом и оформлять пенсию нашему крошке\\\. заранее спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН Мы сдавали анализ на расширенный поиск...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран У дочки диагноз фку,...
Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики Уважаемая Наталья...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Ген РАН мутация На данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков,...
ВДКН недостаточность 21 гидроксилазы на наличие мутаций Скажите пожалуйста что значит...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Выявлены мутации Подскажите пожалуйста можно ли с такими показателями выносить здорового...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
АЛИНА 2016-06-25 11:47
Папа- мутация в гене ран r408w гетерозиготный генотип мутация. В гене ран r158Q гомозыгота за дыкым тыпом. Заключение; выявлено мутацию r408w в гетерозыготному состоянии. Не выключно наявнисть инших мутаций. Сын- мутация в гене ран r408w гетерозиготный генотип. Мутация в гене ран r158Q гомозыгота за дыкым тыпом. Заключение; выявлено мутацию r408w в гетерозыготному состоянии. Мама мутация в гене ран r408w гомозыгота за дыкым тыпом мутация. В гене ран r158Q гомозыгота за дыкым тыпом. Заключение не выявлено мутаций. Не выключено наявнисть инших мутаций.
0
В гене ФКУ известно около 500 мутаций на данный момент. У вашей семьи проверили только 2.
Так что такой результат не должен вызывать сомнений в диагнозе при наличии биохимических подтверждений.
Ваши сомнения могут лишь навредить ребенку.
Дело не в инвалидности, а в том, что ребенок должен получать соответствующую помощь. Тогда он сможет расти и развиваться нормально.
Если Вы хотите завершить генетическую диагностику, то обращайтесь в другие учреждения для более широкого анализа.
Для начала стоит проверить еще 5-7 наиболее частых мутаций.
Так что такой результат не должен вызывать сомнений в диагнозе при наличии биохимических подтверждений.
Ваши сомнения могут лишь навредить ребенку.
Дело не в инвалидности, а в том, что ребенок должен получать соответствующую помощь. Тогда он сможет расти и развиваться нормально.
Если Вы хотите завершить генетическую диагностику, то обращайтесь в другие учреждения для более широкого анализа.
Для начала стоит проверить еще 5-7 наиболее частых мутаций.
0
Платная консультация
АЛИНА 2016-06-25 12:16
Мы даем нужную смесь, но у нас уровень феналанина после смеси начал подниматься. При рождении у нас было 25 через две недели 19 еще через две 16. начали давать смесь и у нас поднелось с 16 на 21. это нас ввело в огромное заблуждение. Врач генетик который нас ведет обьяснений не дает. Как нам быть мы незнаем. Ведь ребенок чуствует себя отлично. Никаких отклонений нет наблюдаемся у невролога. Сдавали мочу там ничего нет.
0
Алина, уровень фенилаланина не может измениться сразу. Нужно регулярно его мониторить и контактировать с врачом.
Первые неврологические симптомы могут проявляется ближе к полугоду, даже если не было терапии. Но ведь лучше, чтобы они не появлялись.
Первые неврологические симптомы могут проявляется ближе к полугоду, даже если не было терапии. Но ведь лучше, чтобы они не появлялись.
0
Платная консультация