0
Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН
Спрашивает: аня
Пол: Женский
Возраст: 1 месяц
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мы сдавали анализ на расширенный поиск частых мутаций в гене РАН (25 шт) пришел результат потагеннный вариант R408W в гетерозиготном состоянии, обнаружен патогенный вариант A403V в гетерозиготном состоянии диагноз фенилкетонурия молекулярно генетическом методе подтвержден верно. Что это означает что ребенок болен
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Ген РАН мутация На данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков,...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Патогенный вариант с.3207са в гетерозиготном состоянии У старшего ребёнка (сын) болезнь...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия.
Хочу...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Влияние мутаций генов на вынашивание беременности Александр Борисович!
После неудачного...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Мутации гемостаза расшифровка и беременность У меня не получается забеременнеть вторым...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день.
Вам нужна консультация генетика.
Вам нужна консультация генетика.
0