0
Мутация гена МЕFV V726A
Спрашивает: Сюзанна
Пол: Женский
Возраст: 16 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение периодической болезни. В результатах было написано, что была обнаружена мутация V726A в гетерозиготном состоянии.
Как я поняла, гетерозиготное состояние мутации обозначает, что один ген мутантный, а другой - нормальный. Но не совсем поняла, если в гене одна мутация, обозначает ли это, что я больна периодической болезнью? Или же при ней оба гены должны быть мутантными?
Очень прошу помочь, заранее благодарю.
Как я поняла, гетерозиготное состояние мутации обозначает, что один ген мутантный, а другой - нормальный. Но не совсем поняла, если в гене одна мутация, обозначает ли это, что я больна периодической болезнью? Или же при ней оба гены должны быть мутантными?
Очень прошу помочь, заранее благодарю.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Три гетерозиготные мутации MEFV гена что это значит? У моего сына год назад во время...
Обнаружена одна мутация V726A Сдали анализ дочки, ей 3 год, на молекулярно-генетической...
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Периодическая болезнь Моей дочерисейчас 3 года, в 2 годика поднялась t38-39,5 ничем...
Поиск мутаций в гене MEFV У ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с....
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики Уважаемая Наталья...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН Мы сдавали анализ на расширенный поиск...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Расшифровка ДНК-анализа У сына (11лет) подозревают либо органическое поражение ЦНС...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Сюзанна 2016-12-03 17:47
" при секвенировании всего 10-Го экзона Гена MEFV, в котором локализовано 90% мутаций, ответственных за развитие периодической болезни, обнаружена мутация V726A в гетерозиготном состоянии.
Периодическая болезнь - аутосомно- рецессивное заболевание, т. е возникает при наличии в генотипе двух мутаций Гена MEFV, на обеих хромосомах гомологичной пары.
Поэтому при выявленном генотипе вторая мутация лито отстутствует, а обследуемая является здоровым носителем одно мутации в гене MEFV, либо вторая мутация редкая и не обнаружена в рамках данного исследования (поиска частых мутаций). "
Периодическая болезнь - аутосомно- рецессивное заболевание, т. е возникает при наличии в генотипе двух мутаций Гена MEFV, на обеих хромосомах гомологичной пары.
Поэтому при выявленном генотипе вторая мутация лито отстутствует, а обследуемая является здоровым носителем одно мутации в гене MEFV, либо вторая мутация редкая и не обнаружена в рамках данного исследования (поиска частых мутаций). "
0
В коменнтарии к анализу есть все объяснения.
Что именно Вам не понятно?
И самое главное, что стало причиной анализу?
Что именно Вам не понятно?
И самое главное, что стало причиной анализу?
0
Платная консультация
Сюзанна 2016-12-04 10:11
Я не совсем поняла, если в Гене одна мутация, обозначает ли, что болезнь есть? Или эта болезнь проявляется двумя мутациями?
У меня периодически (раз в месяц) по несколько дней сильно болит живот. Боли начинаются внезапно, и заканчиваются тоже внезапно. Я армянка, читала про эту болезнь, симптомы совпадают, именно это и было причиной анализа.
У меня периодически (раз в месяц) по несколько дней сильно болит живот. Боли начинаются внезапно, и заканчиваются тоже внезапно. Я армянка, читала про эту болезнь, симптомы совпадают, именно это и было причиной анализа.
0
Если есть типичные симптомы, то надо начинать лечение.
Такой генетический анализ, который проверяет лишь частые мутации - может быть не вполне информативен.
Да, Вы правильно понимаете - должно быть две мутации.
Но иногда бывает так, что у человека не две одинаковые мутации, а разные. Одна может быть частой, а вторая редкой.
Если у Вас есть симптомы, то результат такого генетического анализа не может быть определяющим для диагноза.
Проверили не все возможные мутации.
Такой генетический анализ, который проверяет лишь частые мутации - может быть не вполне информативен.
Да, Вы правильно понимаете - должно быть две мутации.
Но иногда бывает так, что у человека не две одинаковые мутации, а разные. Одна может быть частой, а вторая редкой.
Если у Вас есть симптомы, то результат такого генетического анализа не может быть определяющим для диагноза.
Проверили не все возможные мутации.
0
Платная консультация