0
Периодическая болезнь
Спрашивает: Ксения
Пол: Женский
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, моей дочерисейчас 3 года, в 2 годика поднялась t38-39,5 ничем не сбиваемая, сдали анализы, узи, оказалось левая почка вся отечная, лечили антибиотиками, конефроном, фурагином. Через год снова температура высокая, ничем не сбиваемая, принимали антибиотики снова, температура спала. Затем через месяц снова температура 38,5-39. Снова узи почек, и тоже левая почка отечная лечили почки. Потом через месяц снова температура. Такая же. После лечения сдали все анализы и Узи, все чисто. Нефролог направила к ревматологу по ее рекомендации сдали анализ на периодическую болезнь. В анализе выявлена мутацияV726A(p. Val726Ala, c.2177TC rs28940579) генаMEFV в гомозиготном состоянии. Генотип V726A/726A.
1. Лечится ли это? 2. какой исход болезни?
3. как принимать гомозиготное состояние. Никогда не сталкивались с такой болезнью.
Заранее благодарю.
1. Лечится ли это? 2. какой исход болезни?
3. как принимать гомозиготное состояние. Никогда не сталкивались с такой болезнью.
Заранее благодарю.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Температура и ничего не болит У нас такая проблема. Ребенку 6 лет поднялась температура...
Повышение в крови ЛДГ Подскажите, пожалуйста, возможные причины увеличения показателя...
Повышение СОЭ и моноцитов у ребёнка 5 лет 3 недели назад ребёнок 5 лет перенёс ангину,...
Орви, отит Добрый вечер. Прошу консультацию. Ребенок 1,4 месяца. Вес 10,5 кг. 22.09...
Анализ крови ребёнка после ангины Уважаемый Александр Борисович! Нашему сыночку 3...
У ребенка Болит живот 12 дней. Приступами Болит живот уже 12 дней. Первый день - несколько...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Повышенна СОЭ у ребенка Ребенку 2 г 2 мес, с апреля месяца повышена СОЭ, начиная с...
Повышен СРБ у ребенка Лежали в больнице с ОРЗ и острой диареей (первый день раз 20,...
Тимус очень маленький У дочки (6 месяцев) уже больше месяца держится температура тела...
СОЭ 30, болезнь после пневмонии Помогите пожалуйста разобраться, 3 недели назад ребенок...
Консультация по анализу крови Ситуация такая: на шее воспалились лимфоузлы, анализ...
Температура за 2 недели 3 раз Ребенку 1год и 1месяц.3 недели назад внеапно поднялась...
Анализ крови и мочи Муж сильно болел, была высокая температура, вроде как все прошло,...
Нейтрофилы У нас такая проблема. У ребенка (7 лет) на протжении 10 месяцев наблюдается...
Нужны ли антибиотики и как быть с носом? У ребёнка появился сильный насморк, ночью...
Правильный ли диагноз и лечение? В ПН у дочки(1,4г) поднялась высокая температура,...
Острый ринофарингит Ребенок в общей сложности болеет 4 неделю. Изначально ставили...
Рецидивирующая ангина Я бы хотела задать вопрос по проблеме моего годовалого ребенка....
Длительная температура у годовалого ребенка ЗАБОЛЕЛА ДОЧЬ годовалая 14 ДЕКАБРЯ ТЕМ...
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Ксения, я имела ввиду фото ДНК диагностики.
0
Ксения, у ребенка подтвержден диагноз Периодическая болезнь, т. к. выявлена гомозиготная мутация в гене MEFV. Гомозиготная означает то, что оба гена и на материнской, и на отцовской хромосоме имеют мутацию V726A т. о. нет здорового гена, который правильно бы выполнял свою функцию.
Вылечить данную патологию невозможно, т. к. возможности исправить ген, на данный момент, нет. Однако, есть терапия, которая будет максимально эффективна и позволит снизить риск осложнений. Обратитесь на консультацию к педиатру.
Прогноз при Периодической болезни, прежде всего, зависит от наличия/отсутствия амилоидоза.
Важно помнить, что, если вы планируете еще деторождение, вам с супругом нужно установить статус носительства вами этих мутаций, т. к. это рецессивный синдром и риск повторно родить ребенка с периодической болезнью составляет 25%.
Вылечить данную патологию невозможно, т. к. возможности исправить ген, на данный момент, нет. Однако, есть терапия, которая будет максимально эффективна и позволит снизить риск осложнений. Обратитесь на консультацию к педиатру.
Прогноз при Периодической болезни, прежде всего, зависит от наличия/отсутствия амилоидоза.
Важно помнить, что, если вы планируете еще деторождение, вам с супругом нужно установить статус носительства вами этих мутаций, т. к. это рецессивный синдром и риск повторно родить ребенка с периодической болезнью составляет 25%.
0
Ксения 2020-03-23 23:41
Добрый вечер подскажите пожалуйста, может ли во время приступа периодической болезни (повышение температуры тела) в анали крови повышение СОЭ 48 и повышение СРБ 67 у ребёнка 3 года? Педиатр назначила антибиотик, и так каждый раз при подъеме температуры, которая держится 3 дня начинаем принимать антибиотик и на следующий день после приёма температуры Нет
0
Добрый день. Применение антибиотиков не показано при подьеме температуры, в случае если эта температура свящана с приступом, а не с бактериальной инфекцией.
0
Ксения 2020-03-24 07:48
А во время приступа в крови будет ли повышена СОЭ, СРБ и лейкоциты 16. Или это говорит о другом заболевании?
0
Приступы ПБ сопровождаются лейкоцитозом, увеличением СОЭ, воспалительных белков. Лечение антибиотиками здесь не показано.
Если в межприступный период ребенок чувствует себя хорошо, то вероятность другой патологии крайне низка. В это время и показатели крови нормализуются.
Вы получаете специфическое лечение?
Если в межприступный период ребенок чувствует себя хорошо, то вероятность другой патологии крайне низка. В это время и показатели крови нормализуются.
Вы получаете специфическое лечение?
0
Ксения 2020-03-24 13:02
Спасибо. Пока нет.
Скажите, а во время лечения колхицином, могут быть приступы подъема температуры периодически?
Скажите, а во время лечения колхицином, могут быть приступы подъема температуры периодически?
0
Да, главная цель лечения не допустить амилоидоз
0