0

Три гетерозиготные мутации MEFV гена что это значит?

Спрашивает: Ирина
Пол: Мужской
Возраст: 11 лет
Хронические заболевания: Астма
Здравствуйте, у моего сына год назад во время грипа начались боли в животе. Грип прошёл а боли продолжаются. Сначала почти кажый день потом через месяца два стали один два в неделю. И это длится уже год. Сдали генетический анализ крови на FMF болезнь. По результатам анализа выявлось три гетерозигоные мутации MEFV гена.
1) c.1105CT (rs11466023) (p. P369S). гетерозигот
2) c.1223GA (rs11466024) (p. R408Q) гетерозигот
3) c.605GA (rs224222) (p. R202Q) гетерозигот
Что это означает?
Категория: Генетик
Добавлен: 19 января 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Поиск мутаций в гене MEFV У ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с....
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Обнаружена гетерозиготная мутация! Обнаружена гетерозиготная мутация BRCA1: 4153DelA...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Анализ у новорожденной "Пяточка" Я недавно стала мамой долгожданного ребёнка. У нас...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Подробнее расшифровать анализ Болезнь Паркинсона. Сделала ПЦР тест. Что значат эти...
Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Анализы на мутацию Готовлюсь к эко сдала анализы на определение генетического полиморфизма....

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-19 12:54
Здравствуйте
Предоставьте заключение
0
Платная консультация
Ирина 2018-01-19 15:59
Заключение на турецком языке
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-19 17:27
Тогда нужно заключение и перевод всего текста.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос