0
Ген STX1B Что это значит?
Спрашивает: Жанара Нарикбаева
Пол: Мужской
Возраст: 8 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика в садике во время сна. Были судороги вызвали скорую, после поднялась температура 39. Когда нам было 3,3 года было пару раз как будто бы он поперхнулся ночью слюной, но прям таких судорог как сейчас не было и мы даже подумать не могли, что он болеет. В феврале этого года врач порекомендовал сдать генетический анализ крови Полное секвенирование экзомы. Вот результаты.
Патогенные мутации, являющиеся вероятной причиной заболевания не выявлено.
Вероятно патогенные мутации, являющиеся возможной причиной заболевания
chr16: 31004715CTГен - STX1B
Мутации с неизвестным клиническим значением, имеющие возможное отношение к фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию у пациента могут потребоваться дополнительные исследования. Не выявлено
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ
У ребенка был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с наследственными формами эпилепсии, эпилептической энцефалопатии, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями. Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 8 экзоне гена STX1B (chr16: 31004715CT),
приводящая к замене аминокислоты в 210 позиции белка (p. Glu210Lys, NM_052874.3). Гетерозиготные мутации, в том числе типа миссенс, в гене STX1B описаны у пациентов с генерализованной эпилепсией с фебрильными судорогами плюс, тип 9 (OMIM: 616172). Выявленная мутация описана в гетерозиготной форме у одного пациента с генерализованной эпилепсией [Wolking et al., 2019]. Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000
геномов", ESP6500, ExAC и gnomAD. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (SIFT: 0.001, Polyphen2_HDIV: 0.999, Polyphen2_HVAR: 0.978, MutationTaster: 1.000, PROVEAN: -3.760, LRT: D). По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вероятно патогенную. Что это значит?
Патогенные мутации, являющиеся вероятной причиной заболевания не выявлено.
Вероятно патогенные мутации, являющиеся возможной причиной заболевания
chr16: 31004715CTГен - STX1B
Мутации с неизвестным клиническим значением, имеющие возможное отношение к фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию у пациента могут потребоваться дополнительные исследования. Не выявлено
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ
У ребенка был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с наследственными формами эпилепсии, эпилептической энцефалопатии, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями. Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 8 экзоне гена STX1B (chr16: 31004715CT),
приводящая к замене аминокислоты в 210 позиции белка (p. Glu210Lys, NM_052874.3). Гетерозиготные мутации, в том числе типа миссенс, в гене STX1B описаны у пациентов с генерализованной эпилепсией с фебрильными судорогами плюс, тип 9 (OMIM: 616172). Выявленная мутация описана в гетерозиготной форме у одного пациента с генерализованной эпилепсией [Wolking et al., 2019]. Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000
геномов", ESP6500, ExAC и gnomAD. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (SIFT: 0.001, Polyphen2_HDIV: 0.999, Polyphen2_HVAR: 0.978, MutationTaster: 1.000, PROVEAN: -3.760, LRT: D). По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вероятно патогенную. Что это значит?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Расшифровка анализа патогенных мутаций Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ
по результатам секвенирования ДНК...
ПЭП или диета? Здравствуйте, у ребёнка были судороги (потеря сознания и остановка...
Патогенная мутация Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Панель Факоматозы и...
Подробнее расшифровать анализ Болезнь Паркинсона. Сделала ПЦР тест. Что значат эти...
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Мутация генов в 21 экзоне гена vps13B Сыну назначали секвенирование экзома неврологическая...
Миссенс замена Помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен...
Три гетерозиготные мутации MEFV гена что это значит? У моего сына год назад во время...
Спонтанная мутация KCNQ2 гена у ребенка Полтора года назад родила ребенка. Беременность...
Гомозиготная мутация в 3 экзоне гена MCOLN1. что это означает? Меня зовут Марина!...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Гетерозиготная мутация -неизвестный ген-эпилепсия У нас родился больной ребенок, мальчик,...
Уточнение панели Помогите расшифровать результат исследования. Выявлена ранее не описанная...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Что именно из написанного в заключении Вам не понятно?
Сформулируйте конкретные вопросы.
Сформулируйте конкретные вопросы.
0
Платная консультация
Жанара Нарикбаева 2021-08-27 10:14
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение?!
0
В заключении нет шифров.
В заключении указаны детальные пояснения (расшифровка).
Я не могу догадаться что именно вам не понятно в этих пояснениях.
Вы прочитали заключение?
Если нет, то прочитайте внимательно. И сформулируйте конкретные вопросы.
В заключении указаны детальные пояснения (расшифровка).
Я не могу догадаться что именно вам не понятно в этих пояснениях.
Вы прочитали заключение?
Если нет, то прочитайте внимательно. И сформулируйте конкретные вопросы.
0
Платная консультация
Похоже, что Вам нужен экстрасенс.
В таком случае, я бессильна.
Всего доброго!
В таком случае, я бессильна.
Всего доброго!
0
Платная консультация