0

Гетерозиготная мутация -неизвестный ген-эпилепсия

Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 34 года и 4,8 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у нас родился больной ребенок, мальчик, задержка развития, умственная отсталость умеренная, были судороги, эпиактивность, принимает ПЭП. Муж тоже принимает ПЭП. Мы задумались о втором ребенке. До этого ребенку сдавали Эпипанель ничего не нашли. Сделали полный тест Юни. Он показал мутацию в неизвестном гене в гетерозиготном состоянии (как сказал генетик это как раз наследственная эпилепсия). Далее сделали и мне и мужу и ребенку более детальный анализ по этой мутации и нашли у мужа ее. Прошу пояснить, есть ли такая вероятность что эта мутация передается только по мужской линии? Так как у мужа отца тоже было подобное в молодости, но он не на ПЭПЕ. И как нам планировать второго ребенка -ЭКО с ПГД или все же естественным путем?
Ниже есть 1 ответ и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 8 ноября 2019 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

ПЭП или диета? Здравствуйте, у ребёнка были судороги (потеря сознания и остановка...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Спонтанная мутация KCNQ2 гена у ребенка Полтора года назад родила ребенка. Беременность...
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Микроделеция Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка судороги...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-08 10:24
Здравствуйте,
для консультации нужно видеть фото всех-всех заключений полностью.
А также знать в чем именно состоят симптомы и какой диагноз у мужа, и детальное описание ребенка.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос