0
Гетерозиготная мутация -неизвестный ген-эпилепсия
Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 34 года и 4,8 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у нас родился больной ребенок, мальчик, задержка развития, умственная отсталость умеренная, были судороги, эпиактивность, принимает ПЭП. Муж тоже принимает ПЭП. Мы задумались о втором ребенке. До этого ребенку сдавали Эпипанель ничего не нашли. Сделали полный тест Юни. Он показал мутацию в неизвестном гене в гетерозиготном состоянии (как сказал генетик это как раз наследственная эпилепсия). Далее сделали и мне и мужу и ребенку более детальный анализ по этой мутации и нашли у мужа ее. Прошу пояснить, есть ли такая вероятность что эта мутация передается только по мужской линии? Так как у мужа отца тоже было подобное в молодости, но он не на ПЭПЕ. И как нам планировать второго ребенка -ЭКО с ПГД или все же естественным путем?
Похожие и рекомендуемые вопросы
ПЭП или диета? Здравствуйте, у ребёнка были судороги (потеря сознания и остановка...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1 Помогите, пожалуйста, понять...
Что за болезнь наследственные гетерозиготные 2мутации в гене ATAD3A Моему племяннику...
Спонтанная мутация KCNQ2 гена у ребенка Полтора года назад родила ребенка. Беременность...
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Микроделеция Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа.
У ребенка судороги...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
для консультации нужно видеть фото всех-всех заключений полностью.
А также знать в чем именно состоят симптомы и какой диагноз у мужа, и детальное описание ребенка.
для консультации нужно видеть фото всех-всех заключений полностью.
А также знать в чем именно состоят симптомы и какой диагноз у мужа, и детальное описание ребенка.
0
Платная консультация