0

Спонтанная мутация KCNQ2 гена у ребенка

Спрашивает: лилия
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, полтора года назад родила ребенка. Беременность первая. Протекала нормально. В первые часа жизни ребенка случились судороги. Сдали анализ "панель наследственных эпилепсий". Обнаружили мутацию в KCNQ2 гене. Пересдали - подтвердилось. У нас с мужем данной мутации не нашли. Сказали, спонтанная мутация. К следствие - тяжелая форма эпилепсии и задержка развития. Сейчас планируем второго ребенка, скажите, пожалуйста, какова вероятность, что снова произойдет спонтанная мутация (эта же мутация или другая)? Что провацирует спонтанные мутации? Стресс, нервные срывы могут повлиять? Заранее спасибо за ответ.
Ниже есть 1 ответ и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 22 декабря 2016 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Гетерозиготная мутация -неизвестный ген-эпилепсия У нас родился больной ребенок, мальчик,...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
ПЭП или диета? Здравствуйте, у ребёнка были судороги (потеря сознания и остановка...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Эпилепсия по мужской линии Буду Вам очень благодарна за ответ. Ситуация выглядит таким...
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Замершая беременность трисомия 15 хромосомы Прошу проконсультировать по следующему...
Вероятность выносить ребёнка Сейчас в положении, 17 недель. Нам с мужем по 22 года....
Мутации генов IVS10-11GA /I306V Помогите расшифровать анализ. Фа самый большой был...
Мутация альбинизм Меня зовут Павел. Мой родной дядя, родной брат моей матери-альбинос....

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-12-22 20:16
Здравствуйте,
спонтанные мутации постоянно возникают в ДНК половых клеток. Каждый человек рождается с несколькими новыми мутациями, которых нет у его родителей. Важно в каком именно месте ДНК эти мутации возникли. Это случайность. Большинство мутаций нейтральны.
Большинство возникают в сперматозоидах.
На частоту может влиять возраст отца, но не очень сильно.

Вероятность, что возникнет такая же мутация - практически, отсутствует.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос