0

Мутации генов IVS10-11GA /I306V

Спрашивает: Юля5454
Пол: Женский
Возраст: 3 месяца
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ.
Фа самый большой был 6.8
Что посоветуете какие прогнозы можете дать.
Может ли фа вообще снизится? Или э о уже невозможно? Сдаем раз в неделю вот и скачит от 3 до 6. это третий ребенок. У первых двух не чего слава богу нет. Дети от одного мужа. Ребенок с фу темненький с голубыми глазами. Развивается по возрасту не беспокойная реагирует на меня на игрушки запаха нет спит срокойно
Категория: Генетик
Добавлен: 21 декабря 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гфа, фенилкетонурия У ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Подозрение на фенилкетонурию Моему ребёнку 6месяцев. Вес при рождении 3770, рост 54см....
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Фенилкетонурия , подскажите пожалуйста. От 3 беременности на 31-32 неделе родила девочку...
Врожденная апластическа анемия У мужа от первого брака умер сын в 7-ем возрасте от...
Спонтанная мутация KCNQ2 гена у ребенка Полтора года назад родила ребенка. Беременность...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Мутация генов гемостаза при беременности Я на 21 недели беременности. Тромбоцитопения...
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-12-21 08:55
Здравствуйте,
у ребенка подтверждена фенилкетонурия. Само ничего не пройдет.
Ребенку нужно получать специальное питание.
Первые симптомы при фку могут появится в 6-тимесячном возрасте. И если они появятся, то это будет означать, что уже произошли необратимые изменения в нервной системе. Нельзя этого допустить.
1
Платная консультация
Юля5454 2017-12-21 13:50
Нам сказали что специальное питание с 6мг. Фа а у нас до 6. Один раз только поднимался
. на данный мамен мы на обычной смеси нутрилон и фа у нас 4.68. Так что нам все равно нужно переходить на специальное питание? Спасибо за ваш о вет
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-12-21 13:55
Нужно контролировать уровень фенилаланина.
Он может подняться в любой момент.
0
Платная консультация
Юля5454 2017-12-21 14:01
Мы сдаем раз в неделю. А при каком фа могут начаться отклонения в развитии? Пасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-12-21 19:19
Согласно овременным рекомендациям терия начиная от 6 - обязательна.
Если уровень фенилаланина постоянно между 3,6 - 6, то все-таки рекомендуют применять пищевую терапию до 12 лет.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос