0

Гфа, фенилкетонурия

Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 7 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный уровень фенилаланина 6,3. Каждый месяц сдаём сухие пробы, уровень понижался и в 6 месяцев был в норме 1,6. Анализ ДНК показал, что родители не являются носителями фенилкетонурии. Мы уже обрадовались и успокоились. Но в 7,5 месяцев уровень опять повысился до 4,3. Ребёнок на грудном вскармливании и с 6 месяцев начали вводить прикорм: каша безмолочная, овощное и фруктовое пюре. Никаких диет не соблюдали и спец. Питание не пили. Получается, что повысился после введения прикорма и это без мяса. От чего это происходит никто ответить не может. От чего ещё может повышаться уровень фенилаланина, кроме фенилкетонурии. И что нам делать дальше?
Категория: Генетик
Добавлен: 4 октября 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Фелаллонин Наш ребенок наблюдается у врача, мы каждые две недели здаем кровь на фелалонин,...
Подозрение на фенилкетонурию Моему ребёнку 6месяцев. Вес при рождении 3770, рост 54см....
Фенилкетонурия уровень Подскажите пожалуйста, что в таком случае нужно делать. У меня...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Мутации генов IVS10-11GA /I306V Помогите расшифровать анализ. Фа самый большой был...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Синдромальная задержка роста, девочка 11 лет Моей дочери 11 лет, рост 126 см, вес...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Синдром марфана У меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Талассемия У моего ребенка врожденная гемолитическая анемия тип малая талассемия....
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-04 11:27
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения ДНК анализа
0
Платная консультация
Ирина 2018-10-04 11:34
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-04 13:09
Фенилкетонурия остается под вопросом.
Этот генетический анализ проверил только одну мутацию, а в гене известно около 500 мутаций.

Нужно мониторить уровень фенилаланина, и рассмотреть возможность расширенного генетического анализа.
0
Платная консультация
Ирина 2018-10-04 13:14
Спасибо большое.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос