0

ГФА носительство

Спрашивает: Александра
Пол: Мужской
Возраст: 6 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше 5,3 не поднимается, последний раз был 2,7. Мы сдавали кровь на днк, у нас обнаружена была гетерозиготная мутация РАН: Arg 408 Trg. Полного секвенирования этой мутации произведено не было. После этого нам дали направление на Москву, в генетический цент чтобы сделать секвенирование. Мы снова взяли кровь у ребенка с венки и муж отвез в Москву. Ждать нужно было две недели, но прошел месяц и результатов не было никаких. Позвонив своему генетику она сказала что так как у нас показатель выше шести не поднимается нам секвенирование делать не будут(хотя они знали наш показатель и сами дали на это направление). Нам было сказано что ребенок возможно является носителем, и не нужно по этому поводу переживать. Нам на данный момент уже пол года. Питаемся мы грудным молоком и ввели прикорм овощным пюре (кашки начинаем есть) я все же как мать переживаю, может быть ли без выяснения днк сказать врач что ребенок является носителем и у нас просто гиперфкнилаланин. Сказали до года набоюдаться если выше не будет то рпспрозаются с нами. На учёте мы не стоим. Вы как специалист может быть по другому что то скажите? Или я накручиваю себе и действительно не стоит переживать.
Категория: Генетик
Добавлен: 4 декабря 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Результат ОДЦЖК Прошу помочь с расшифровкой результата анализа на ОДЦЖК. На сколько...
Плохие результаты скрининга Я делала скрининг на 12 неделе, на УЗИ все сказали нормально,...
Консультация по результатам узи 11-12 недель Сегодня была на плановом узи 11-12 недель....
Повышен риск синдрома дауна Помогите разобраться пожалуйста. Беременность 3, 1беременость...
Результаты скрининга крови По результатам скрининга подучились результаты ХГЧ 4,125Mom Papp-a...
У новорождённого в крови повышена галактоза Наталья Петровна! Скажите, пожалуйста,...
Скрининг 1 триместр. Снижен хгч 0.29дравствуйте, мне 24 года, прошла скрининг 1 триместра...
Повышен уровень ХГЧ Гинеколог ввел в заблуждение, сказал, что возможно необходимо...
Скрининг цифры в mL в норме а в МоМ отклонения У меня вторая беременность, помогите...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Гфа, фенилкетонурия У ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Скрининг 1 и 2 триместра Подскажите пожалуйста по результатам скринингов. В 1 скрининг...
Трисосмия 21 По результатам БХС трисомия 21 базовый риск 1: 551, индивидуальный 1:...
Вдкн не выявлено, но при этом андрогены все завышены Помогите, пожалуйста разобраться....
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-12-04 14:42
Здравствуйте,
для консультации необходимо видеть фото всех заключений.
0
Платная консультация
Александра 2019-12-04 14:59
Пока что только такой результат.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-12-04 15:03
А данные по уровню фенилаланина? Как часто делали анализ?
Все показатели? Анализы всегда на фоне грудного вскармливания?
0
Платная консультация
Александра 2019-12-04 15:13
Сдаем раз в месяц, выше 5,3 не поднимался. Последний раз вот неделю назад был 2,7. Результаты у генетика все. Прикорм начали в 5,5 месяцев с овощей. Сейчас еще гречннвую кашу ест.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-12-04 15:19
То есть, главный диагностический критерий отсутствует.
В целом, я согласна с Вашим генетиком.
Но уровень фенилаланина в крови стоит контролировать.
0
Платная консультация
Александра 2019-12-04 15:22
Т. е. я могу быть спокойна без секвенирования? Мутация ведь была обнаружена гетерозиготная.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-12-04 15:28
По сути я дала Вам ответ.

Александра, вопрос о Вашем спокойствии не для консультации у генетика.
Перефразируйте свой вопрос.
0
Платная консультация
Александра 2019-12-04 15:36
Секвенирование гена можно не делать, а просто наблюдать фенилаланин в крови?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-12-04 15:42
Исходя из текущих данных - да.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос