0
Мутации в гене фенилкетонурии
Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 48 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Получила результат анализа на исключение носительства мутаций в гене фенилкетонурии. Помогите расшифровать: показатель R408W C и результат CT; показатель P281L С и результат СС; показатель R252W C и результат СС. Заранее большое спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран У дочки диагноз фку,...
Вероятность проявления фенилкетонурии в будущем у других родственников У родного племенника...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Фенилкетонурия. Нипс Наталья Петровна. На12 недели беременности сдала НИПС, у меня...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка 7 июля, я родила. Роды первые,...
Гемофилия типа А Я сдавала анализ на носительстсво гемофилии типа А, т к в роду есть...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Мутации в генах на тромбофилию при беременности 18 недель Нахожусь на 18 неделе беременности,...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Мутация в гене MTNR1B Мучает бессонница (с вечера бывает хочется спать, но обязательно...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
2017-06-18 11:38
Ирина Цель анализа: выяснить являюсь я носителем мутаций или нет. Могу ли я передать носительство своим детям?
0
Да, Вы являетесь носителем одной мутации. Так же, как и множество европейцев.
Ирина, в чем практическая цель?
Ирина, в чем практическая цель?
1
Платная консультация
2017-06-18 12:16
Ирина У родственников родился ребенок с ФКУ, попросили провести обследование родственников на выявление мутаций, так как я со стороны матери ребенка осталась одна родственница, поэтому решила сделать. У меня мутация в гене R408W? Спасибо большое за ответ.
0