0

Мутации в гене фенилкетонурии

Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 48 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Получила результат анализа на исключение носительства мутаций в гене фенилкетонурии. Помогите расшифровать: показатель R408W C и результат CT; показатель P281L С и результат СС; показатель R252W C и результат СС. Заранее большое спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 18 июня 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Фенилкетонурия. Нипс Наталья Петровна. На12 недели беременности сдала НИПС, у меня...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Гемофилия типа А Я сдавала анализ на носительстсво гемофилии типа А, т к в роду есть...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Мутация в гене MTNR1B Мучает бессонница (с вечера бывает хочется спать, но обязательно...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Ирина 2017-06-18 10:56
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-18 11:05
Здравствуйте,
какова цель этого анализа?
1
Платная консультация
Ирина 2017-06-18 11:38
Цель анализа: выяснить являюсь я носителем мутаций или нет. Могу ли я передать носительство своим детям?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-18 12:04
Да, Вы являетесь носителем одной мутации. Так же, как и множество европейцев.
Ирина, в чем практическая цель?
1
Платная консультация
Ирина 2017-06-18 12:16
У родственников родился ребенок с ФКУ, попросили провести обследование родственников на выявление мутаций, так как я со стороны матери ребенка осталась одна родственница, поэтому решила сделать. У меня мутация в гене R408W? Спасибо большое за ответ.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-18 12:18
Да.
Но вот смысл этого обследования мне все еще не понятен.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос