0
Фенилкетонурия. Нипс
Спрашивает: Алина
Пол: Женский
Возраст: 24 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Наталья Петровна. На12 недели беременности сдала НИПС, у меня обнаружено носительство фенилкетонурии (анализ прилагаю) Скажите пожалуйста,
1) там указано 2 вида гена, но носителтство только у одного стоит, как это понимать? Какой ген я ношу, активный или спящий? (знаю что они подразлеляются)
2) какова вероятность, что ребёнок родится с генной мутацией (если отец не носитель)?
1) там указано 2 вида гена, но носителтство только у одного стоит, как это понимать? Какой ген я ношу, активный или спящий? (знаю что они подразлеляются)
2) какова вероятность, что ребёнок родится с генной мутацией (если отец не носитель)?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран У дочки диагноз фку,...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Наследование мутации CCR5-Δ32 в гомозиготном состоянии Если мать ребенка имеет гомозиготную...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Возможность проявления фенилкетонурии У родного племянника мужа родился ребенок больной...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
ПГД при носительстве cftr 2184insA Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Муковесцидоз У бабушки у двух сыновей был муковисцидоз, оба умерли, дочь здорова (моя...
Мутация альбинизм Меня зовут Павел. Мой родной дядя, родной брат моей матери-альбинос....
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Мутация гена COL4А1 У моей дочери (7 лет) по результатам секвентирования экзома обнаружили...
Вероятность проявления фенилкетонурии в будущем у других родственников У родного племенника...
2 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
там указано не два гена, а две мутации одного гена (всего их может быть около 500).
Вы носитель мутации в гене фенилкетонурии.
Если оба родителя носители, то есть вероятность 25%, что эти мутации объединятся у ребенка, тогда у него будет ФКУ.
Если отец не носитель, то ФКУ у ребенка не может быть.
там указано не два гена, а две мутации одного гена (всего их может быть около 500).
Вы носитель мутации в гене фенилкетонурии.
Если оба родителя носители, то есть вероятность 25%, что эти мутации объединятся у ребенка, тогда у него будет ФКУ.
Если отец не носитель, то ФКУ у ребенка не может быть.
0
Платная консультация