0
Мутация гена COL4А1
Спрашивает: Михаил
Пол: Женский
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. У моей дочери (7 лет) по результатам секвентирования экзома обнаружили мутацию гена COL4А1.
У нее эпилепсия, нистагм, фкд мозга, отстает в развитии.
Вопрос какая вероятность, что я или моя жена являемся носителями этого гена и если у нас будет второй ребенок
может ли у него тоже быть подобное отклонение?
У нее эпилепсия, нистагм, фкд мозга, отстает в развитии.
Вопрос какая вероятность, что я или моя жена являемся носителями этого гена и если у нас будет второй ребенок
может ли у него тоже быть подобное отклонение?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Фенилкетонурия. Нипс Наталья Петровна. На12 недели беременности сдала НИПС, у меня...
Генные мутации и смерть новорожденного В анамнезе есть перинатальная потеря, а именно...
Мутация генов у ребёнка Ребёнку 6 лет, поставлен диагноз аутизм, оформлена инвалидность....
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Мутация гена Check 2 В прошлом году сдавала анализ и обнаружили мутацию гена Check...
ПГД при носительстве cftr 2184insA Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в...
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран У дочки диагноз фку,...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Эко поможет? 46, XY, t(6; 9) (q15; q22) реципрокная транслокация между хромосомами...
Мутация в гене снек2 У меня диагностировали РМЖ, так же выявлена мутация в гене СНЕК-2,...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Мутация гена Уважаемый доктор. Убедительная просьба разъяснить ситуацию. У мужа рак...
Муковисцидоз у плода Мы с супругом носители гена муковисцидоза. Сделали пренатальную...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Мутация альбинизм Меня зовут Павел. Мой родной дядя, родной брат моей матери-альбинос....
Ген мутации G380R в гене FGFR У меня ахондроплазия, была беременность в 2008 году,...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Вероятность, что кто-то из Вас носитель - очень маленькая.
Как правило, доминантные мутации это вновь возникшие мутации, а не унаследованные.
Как правило, доминантные мутации это вновь возникшие мутации, а не унаследованные.
1
Платная консультация