0

Спинальная мышечная атрофия

Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: Мочекаменная болезнь
Здравствуйте, сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ ПОКАЗАЛ 2 копии экзонов 7-8 гена SMN 1 и 1 копии экзонов SMN 2 что значит? При наличии 2 копии экзона 7 гена smn 1 Существует вероятность 5-8% что обе копии гена находятся на одной хромосоме. Помогите пожалуйста разобраться
Ниже есть 6 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 19 июля 2018 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.03% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Спинальная мышечная атрофия Для того чтобы выявить СМА у ребенка я сдала анализ на...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Анализ на спинально-мышечную атрофию Наталья Петровна! Моей внучке 3 месяца. Врачи...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Угроза спинальной мышечной атрофии, расшифровка анализа Ребенок с отягощенным наследственным...
Спинально мышечная атрофия? Хотела попросить помощь. Ребенку 5 месяцев на данный момент....
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Спинально мышечная атрофия Моему сыну 1 год и з месяца. Сам не садится, но очень хорошо...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-19 22:01
Здравствуйте,
почему и зачем делали анализ?
Предоставьте заключение полностью (фото).
0
Платная консультация
Татьяна 2018-07-19 22:43
Мама и папа носители. Первая дочка у них умерла из-за этого заболевания, а я здоровая родилась. Переживаю очень. Я беременна.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-19 23:19
То, что родители носители, решили лишь на основании диагноза у их ребенка?
Или был анализ? Его результат?
0
Платная консультация
Татьяна 2018-07-19 23:32
Анализов таких тогда не делали. На диагнозе ребёнка.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-20 08:41
Если Вы ожидали, что этот анализ даст исчерпывающий ответ на вопрос являетесь ли Вы носителем мутации, то нет, 100%-го результата у этого анализа быть не может.

Во-первых, этот анализ не проверяет все-все все возможные мутации, а только самые частые.
Во-вторых, полученный у Вас результата означает, что есть 5-8% вероятности, что делецию не смогли выявить.
0
Платная консультация
Татьяна 2018-07-20 12:12
Спасибо большое, что уделили время и ответили на мои вопросы.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос