0
Спинально мышечная атрофия?
Спрашивает: Rimma
Пол: Женский
Возраст: 5 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, хотела попросить помощь. Ребенку 5 месяцев на данный момент. В месяц ребёнок начал держать головку, мы с мужем ещё удивлялись. Затем такие попытки пошли на спад, то есть головку ребёнок сам не держит, очень слабо и слабо выражены действия рук и ног. В 3 месяца были на консультации у неврапотолога назначили курс массажа и сказали что слабый тонус мышц. Прошли курс массажа, электрофорез и парафин ставили вдоль позвоночника. Ставили уколы кортексин и прописали эмульсию Энцефабол по 1 мл 2 раза в день. Ребёнок стал более подвижен ногами и ручками. Удерживает предметы, передает из рук в руки. Через месяц прошли УЗИ головного мозга. Пройдя УЗИ и консультацию у неврапотолога обнаружили подозрение на спинально мышечную атрофию. Прописали сдать анализы КФК, КФК-МВ, ЛАКТАТ и гормоны, а также проконсультироваться с генетиком. Прочитав о болезни просто в отчаянии просим помощи выявить действительно ли такой диагноз. Помогите
Похожие и рекомендуемые вопросы
Анализ на спинально-мышечную атрофию Наталья Петровна! Моей внучке 3 месяца. Врачи...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Спинальная мышечная атрофия Для того чтобы выявить СМА у ребенка я сдала анализ на...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Подтвердился ли диагноз спинально-мышечной атрофии? Расшифруйте, пожалуйста ответ...
Спинально мышечная атрофия Моему сыну 1 год и з месяца. Сам не садится, но очень хорошо...
СПинально мышечная атрофия или нет Пожалуйста успокойте меня или наоборот озадачте....
Диагностика сма Решили обследоваться с мужем на наличие генов, которые влияют на развитие...
Спинальная мышечная атрофия Пришли анализы на спинально мышечную атрофию. Подскажите...
Генетическая болезнь Здравствуйте у ребёнка 5 месяцев множественные стигмы развития...
Угроза спинальной мышечной атрофии, расшифровка анализа Ребенок с отягощенным наследственным...
СПинально мышечная атрофия Пожалуйста успокойте меня или наоборот озадачте. Ребенку...
Спинальная мышечная атрофия Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ спинальной мышечной...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Шарко-Мари-Тута, расшифровка анализа Уважаемый специалист. Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
да, к сожалению, такой результат анализов говорит о патологии мышц.
Скорее всего, о каком-то генетическом нервно-мышечном заболевании.
Для постановки диагноза нужно делать генетические анализы.
да, к сожалению, такой результат анализов говорит о патологии мышц.
Скорее всего, о каком-то генетическом нервно-мышечном заболевании.
Для постановки диагноза нужно делать генетические анализы.
0
Платная консультация
Где можно делать Вам лучше узнать у своего врача.
С какими-то генетическими лабораториями должны быть контакты.
Или воспользуйтесь поиском в гугле, у всех коммерческих лабораторий есть сайты и они легко находятся поиском.
Для ДНК анализа материал можно переслать.
Но все детали надо выяснять с непосредственными исполнителями.
В первую очередь стоит сделать анализ гена SMN1 (делеции 7, 8 экзона). А дальше будет видно.
С какими-то генетическими лабораториями должны быть контакты.
Или воспользуйтесь поиском в гугле, у всех коммерческих лабораторий есть сайты и они легко находятся поиском.
Для ДНК анализа материал можно переслать.
Но все детали надо выяснять с непосредственными исполнителями.
В первую очередь стоит сделать анализ гена SMN1 (делеции 7, 8 экзона). А дальше будет видно.
0
Платная консультация
Генетические нейро-мышечные заболевания неизлечимы.
Но сейчас у Вашего ребенка диагноз не определен.
Но сейчас у Вашего ребенка диагноз не определен.
0
Платная консультация
Римма 2021-07-25 22:55
А как же препарат Золгенсма? Разве он не лечит данное заболевание?
0
Римма, Вы еще не знаете какое заболевание у Вашего ребенка.
Нейро-мышечных патологий много, и у них похожие проявления.
Да, есть такой препарат Золгенсма. Это все еще экспериментальный препарат, который подходит некоторым больным с СМА1.
Нейро-мышечных патологий много, и у них похожие проявления.
Да, есть такой препарат Золгенсма. Это все еще экспериментальный препарат, который подходит некоторым больным с СМА1.
0
Платная консультация