0
Шарко-Мари-Тута, расшифровка анализа
Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Уважаемый специалист. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ.
У моего ребенка наследственное заболевание, предварительный диагноз Шарко-Мари Тута. С рождения ребенок очень ослаблен. Лет с шести начала изменяться походка, слабость в ногах. Бегать не может. Сама она говорит, что ноги болят иногда в голенях и стопах. Боль в стопах описывает так: как будто нет мышц в подошве стопы, не может стоять в ванной, на кафельной плитке. Последний раз в 2018 году делали массаж, после этого состояние ухудшилось, месяц она не могла нормально ходить, жаловалась на сильную боль в стопах.
Сдавали нейромиографию: по срединному нерву нижняя граница нормы.
У моего брата поставлен диагноз Шарко-Мари-Тута, тип 1. Какие-либо дополнительные анализы он не сдавал. У него походка изменена, пальцы на руках и ногах согнуты (как у приматов), большие пальцы на руках уже не работают.
Также у деда по линии матери были такие же симптомы.
Копия анализов прилагается.
Заранее Вам благодарна!
У моего ребенка наследственное заболевание, предварительный диагноз Шарко-Мари Тута. С рождения ребенок очень ослаблен. Лет с шести начала изменяться походка, слабость в ногах. Бегать не может. Сама она говорит, что ноги болят иногда в голенях и стопах. Боль в стопах описывает так: как будто нет мышц в подошве стопы, не может стоять в ванной, на кафельной плитке. Последний раз в 2018 году делали массаж, после этого состояние ухудшилось, месяц она не могла нормально ходить, жаловалась на сильную боль в стопах.
Сдавали нейромиографию: по срединному нерву нижняя граница нормы.
У моего брата поставлен диагноз Шарко-Мари-Тута, тип 1. Какие-либо дополнительные анализы он не сдавал. У него походка изменена, пальцы на руках и ногах согнуты (как у приматов), большие пальцы на руках уже не работают.
Также у деда по линии матери были такие же симптомы.
Копия анализов прилагается.
Заранее Вам благодарна!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Наследование Шарко мари Подскажите пожалуйста. Есть 2 брата, у старшего заболевание...
По анализам днк Первые симптомы появились в мае прошлого года. Начались головокружения...
Боли в ногах и стопах Моему сыну 10 лет. На протяжении 2х лет почти каждый день болят...
Болят стопы ног Мне 26 лет. 4 года болят стопы ног, постоянные непрекращающиеся жгучие,...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Инфекционный артрит? Ребёнок с 3 лет периодически просыпается по ночам и плачет, жалуется...
Назначения, обследования, расшифровка анализа крови Пожалуйста, помогите расшифровать...
Анализ материала абортуса Прошу помочь в определении направления дальнейшего пути....
Болит стопа сверху и припухла Доброго времени суток! Мне 25 лет и меня уже третий...
Боли пальцев ног, болит подошва ноги День добрый! У моей матери (Зоя, возраст –...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Расшифровка анализа на органические кислоты мочи У моего сына диагноз F84.0. Сдала...
Артрит колена ребенок 6 лет Началось с боли в колене у сына 6 лет. После обследования...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Расшифровка анализа полиморфизмов Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Планирую...
Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
результат можно считать подтверждением диагноза Шарко-Мари-Тута.
результат можно считать подтверждением диагноза Шарко-Мари-Тута.
0
Платная консультация
Юлия 2019-04-12 06:39
Здравствуйте, спасибо за ответ. Подскажите, ешё пожалуйста, что означает в анализе такой пункт как "гетерозиготный"? Если у меня будет ещё ребенок, то заболевание передается 100% и ребенок может быть или носителем или у него будет проявляться забаолевание; или есть шанс, что ребенок может быть абсолютно здоровым?
Заранее Вам благодарна за ответ.
Заранее Вам благодарна за ответ.
0
Никогда не бывает 100% вероятности заболевания ребенка. Гетерозтгоьный - один мутантный ген, второй нормальный. Нельзя давать прогнозы для Ваших детей по результату анализа ребенка. Надо проверить наличие этой мутации у Вас.
0
Платная консультация