0

Расшифровка анализа нейрофибромато0з

Спрашивает: Эля
Пол: Мужской
Возраст: 8 мес
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена мутация. Наш генетик сказала ждать еще два месяца на мой вопрос почему сказала из за псевдогена. Можете по анализам сказать что она имела ввиду? Три мес ждали уже была истерика думала нф но генетик сказал не все потеряно. Я понимаю мутация может быть не ч самой цепи нф. А во псевдогене? И вообще к чему это приведет если такое возможно? Спасибо заранее за ответ.
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Расшифровка анализа на большую неврологическую группу Сдали анализ на большую неврологическую...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Расшифровка генетической анализа В месяц малышу прописали хофитол от желтухи и в течении...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Кофейные пятна, анализ на нейрофиброматоз У дочери множество кофейных пятен различного...
Появилось пятно у ребёнка 10 месяцев Заметил пятно на спине у ребёнка 10 месяцев,...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Расшифровка анализа мутаций гена NPHS1 Нужно расшифровать анализ мутаций гена NPHS1....
Расшифровка заключения анализа генов Часто болеющий ребенок, резко из ничего повышается...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Расшифровка анализа генетическое Ребенку 5 лет. Пятна на теле. Удаляли серединную...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-09-28 23:32
Здравствуйте,
похоже, Ваш врач все Вам объяснил.
Я не знаю, имеет ли смыл еще раз повторять те же слова.
Попробуйте сформулировать вопрос более четко.

А также важно знать что послужило показанием к анализу?

Вы ждете подтверждающий анализ ребенка? Или и родителей тоже?
0
Платная консультация
Эля 2019-09-28 23:37
Вопрос в том выявлена мутация у ребенка 100% либо есть вариант что эта мутация может быть в псевдогене?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-09-28 23:43
Как я уже и написала - ответ на этот вопрос написан в самом заключении.
Да, может.
0
Платная консультация
Эля 2019-09-28 23:56
Спасибо. Извините еще вопрос. Анализы мы сдавали так как много кофейных пятен. Вопрос может ли поломка в псевдогене давать такие пятна?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-09-29 09:53
Просто пятна не повод для генетических анализов.
Пятна могут быть просто пятнами.

Не употребляйте слово "поломка" в контексте генетических вариантов. Это очень грубая ошибка.

Вариант в псевдогене ничего не дает. Более того, даже варианты в самом гене могут ничего не давать.
Именно по этому в ходе нашего общения я задала Вам несколько важных вопросов, которые Вы проигнорировали.
0
Платная консультация
Эля 2019-09-29 09:59
Сдаем анализы так как пятна по всему телу. Родители тоже сдали после того как выявилась поломка на первом этапе исследования у ребенка. Отправили кровь дальше на делеции так как мутация есть. Генетик обьяснила что еще не известно где поломка в гене нф 1 либо в псевдогене. Вопрос если поломка в псевдогене могут из за этого быть пятна?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-09-29 10:19
Нет.
И еще раз подчеркну - пятна могут быть просто так.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос