0

Расшифровка анализа на большую неврологическую группу

Спрашивает: Эльза
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сдали анализ на большую неврологическую группу. Пришел результат:
1. Ген MAPK8IP3
2. Отсутствует в популяционных БД (EXAC, GNOMAD, GENOMED). Ген имеет высокую долю патогенных миссенс вариантов.
3. Заболевания, ассоциированные с геном:
Neurodevelopmental disorder with or without variable brain abnormalities (618443), AD

Хотелось бы узнать, что это значит. На прием к генетику еще не скоро, в интернете практически никакой информации нет.
Сильно переживаю. Официальный диагноз у ребенка "Атипичный аутизм"
Категория: Генетик
Добавлен: 19 октября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка анализа большая неврологическая У сына в 8 месяцев начались эпи приступы,...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Результаты большой неврологической панели У дочки судороги с 11 месяцев. Сейчас 7...
Вероятность генетического дефекта у детей У нас в семье есть дочь ей 16 лет диагноз...
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Расшифровка анализа Prisca2 Подскажите пожалуйста, что может обозначать анализы. Прошла...
Расшифровка анализа посев Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа ребёнка....
Помогите расшифровать кариотип 46xy 13pss+ 14pstr+ Помогите пожалуйста расшифровать...
Расшифровка анализов и какие риски Помогите. Сегодня вызвал на консультацию генетик...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Помогите расшифровать результат анализа на кариотип Помогите, пожалуйста расшифровать...
Расшифровка генетического анализа Ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала...
Помогите расшифровать анализы по генетике Помогите расшифровать анализы крови по генетике....
Расшифровка анализа синдром жильбера Расшифруйте пожалуйста анализ, сдавала на синдром...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-10-19 19:03
Добрый день. Прикрепите фото заключения.
0
Эльза 2020-10-19 20:18
Добрый вечер. Высылаю фото с результатом генетического анализа
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-10-20 07:53
Это вариант с неизвестным значением. Вам нужна консультация генетика и если у ребенка, клиническая картина не противоречит этому синдрому, посмотреть родителей на эту мутацию, чтобы понять ее статус- унаследованная или de novo.
0
Эльза 2020-10-20 20:39
Спасибо большое за разъяснение!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос