0

Результаты большой неврологической панели

Спрашивает: Римма
Пол: Женский
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, У дочки судороги с 11 месяцев. Сейчас 7 лет. Стоит диагноз криптогенная эпилепсия, возможно генетически обусловленная. Судороги купированы примерно год. На 2 препаратах: кеппра и топамакс.
Умственная отсталость. По состоянию: понимание появилось, но очень большое отставание в развитии (примерно на 3-4 года) , проблемы с опорнодвигательным, речи нет совсем, нет навыков самообслуживания.
Сдавали большую неврологическую панель: выявлен один ген. Приоритетный вариант:
Вариант chr21: 37505356GTC гетерозиготный
Ген DYRK1A.
Может ли он быть причиной?
Если да, то каковы наши дальнейшие действия и прогнозы на будущее?
Категория: Генетик
Добавлен: 4 июня 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Расшифровка анализа на большую неврологическую группу Сдали анализ на большую неврологическую...
Большая неврологическая панель, У дочери 12 лет есть проблемы со здоровьем, она отстаёт...
Большая неврологическая панель Дочке 1.7. Синдром Ангельмана. Подтвержден генетическим...
Какой анализ лучше делать? Ув Наталья Петровна. Прошу Вас помочь разобраться в нашей...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Вероятность генетического дефекта у детей У нас в семье есть дочь ей 16 лет диагноз...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Мирена и генные мутации Я уже устала искать причину повышения тромбоцитов у меня их...
Мутации генов 4 фактора За спиной две замерзшие беременности в 2015 году на 8 недели,...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Мутация в гене MTNR1B Мучает бессонница (с вечера бывает хочется спать, но обязательно...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Сдавала кровь на гены Пришли результаты сдачи крови на гены: Обнаружен патологический...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...

10 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-04 07:51
Здравствуйте
Предоставьте заключение полностью.
0
Платная консультация
Римма 2021-06-04 11:35
Прикрепляю документы стр 2
0
Римма 2021-06-04 11:36
Прикрепляю документы стр 3
0
Римма 2021-06-04 11:37
0
Римма 2021-06-04 11:38
Прикрепляю документы стр 4
0
Римма 2021-06-04 11:39
Прикрепляю документы стр 5
0
Римма 2021-06-04 11:40
Прикрепляю документы стр 1
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-04 21:21
Да, похоже, что именно найденная мутация является причиной заболевания у Вашей дочери.
Ваше описание похоже на описание детей с мутациями в этом гене.
Но поскольку у Вашей дочери обнаружена мутация, которая раньше не была описана - желательно провести подтверждающий анализ более точным методом. И проверить наличие мутации у родителей.
Возможно, Вам уже предложили сделать такие анализы.
0
Платная консультация
Римма 2021-06-05 00:00
Нет. Мы ещё только получили результаты и пока ни с кем не консультировались очно
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-05 10:45
Заключение, которое Вам выдали необычайно скудно по сути. Или же, может быть, Вы представили не все страницы.
Вам обязательно нужно получить консультацию специалиста, у которого есть полная картина о Вашей дочери и все детали анализа.
Тогда и будет решено нужны ли дополнительные анализы, или же этот результат можно считать окончательным.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос