0
Результаты большой неврологической панели
Спрашивает: Римма
Пол: Женский
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, У дочки судороги с 11 месяцев. Сейчас 7 лет. Стоит диагноз криптогенная эпилепсия, возможно генетически обусловленная. Судороги купированы примерно год. На 2 препаратах: кеппра и топамакс.
Умственная отсталость. По состоянию: понимание появилось, но очень большое отставание в развитии (примерно на 3-4 года) , проблемы с опорнодвигательным, речи нет совсем, нет навыков самообслуживания.
Сдавали большую неврологическую панель: выявлен один ген. Приоритетный вариант:
Вариант chr21: 37505356GTC гетерозиготный
Ген DYRK1A.
Может ли он быть причиной?
Если да, то каковы наши дальнейшие действия и прогнозы на будущее?
Умственная отсталость. По состоянию: понимание появилось, но очень большое отставание в развитии (примерно на 3-4 года) , проблемы с опорнодвигательным, речи нет совсем, нет навыков самообслуживания.
Сдавали большую неврологическую панель: выявлен один ген. Приоритетный вариант:
Вариант chr21: 37505356GTC гетерозиготный
Ген DYRK1A.
Может ли он быть причиной?
Если да, то каковы наши дальнейшие действия и прогнозы на будущее?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Расшифровка анализа на большую неврологическую группу Сдали анализ на большую неврологическую...
Большая неврологическая панель, У дочери 12 лет есть проблемы со здоровьем, она отстаёт...
Большая неврологическая панель Дочке 1.7. Синдром Ангельмана. Подтвержден генетическим...
Какой анализ лучше делать? Ув Наталья Петровна. Прошу Вас помочь разобраться в нашей...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Вероятность генетического дефекта у детей У нас в семье есть дочь ей 16 лет диагноз...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Мирена и генные мутации Я уже устала искать причину повышения тромбоцитов у меня их...
Мутации генов 4 фактора За спиной две замерзшие беременности в 2015 году на 8 недели,...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Мутация в гене MTNR1B Мучает бессонница (с вечера бывает хочется спать, но обязательно...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Сдавала кровь на гены Пришли результаты сдачи крови на гены: Обнаружен патологический...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Да, похоже, что именно найденная мутация является причиной заболевания у Вашей дочери.
Ваше описание похоже на описание детей с мутациями в этом гене.
Но поскольку у Вашей дочери обнаружена мутация, которая раньше не была описана - желательно провести подтверждающий анализ более точным методом. И проверить наличие мутации у родителей.
Возможно, Вам уже предложили сделать такие анализы.
Ваше описание похоже на описание детей с мутациями в этом гене.
Но поскольку у Вашей дочери обнаружена мутация, которая раньше не была описана - желательно провести подтверждающий анализ более точным методом. И проверить наличие мутации у родителей.
Возможно, Вам уже предложили сделать такие анализы.
0
Платная консультация
2021-06-05 00:00
Римма Нет. Мы ещё только получили результаты и пока ни с кем не консультировались очно
0
Заключение, которое Вам выдали необычайно скудно по сути. Или же, может быть, Вы представили не все страницы.
Вам обязательно нужно получить консультацию специалиста, у которого есть полная картина о Вашей дочери и все детали анализа.
Тогда и будет решено нужны ли дополнительные анализы, или же этот результат можно считать окончательным.
Вам обязательно нужно получить консультацию специалиста, у которого есть полная картина о Вашей дочери и все детали анализа.
Тогда и будет решено нужны ли дополнительные анализы, или же этот результат можно считать окончательным.
0
Платная консультация