Большая неврологическая панель

Дочке 3,6 лет. Анализ "Большая неврологическая панель" Вот что обнаружено.
chr12: 102852930GA Гетерозиготный PAH ENST00000553106 c.727CT p. Arg243* 158
Признаки патогенности варианта:
Приводит к терминации синтеза белка
В БД Clinvar описан как патогенный
Приводит к аминокислотной замене в позиции где обнаружены другие патогенные аминокислотные замены
Другая информация:
Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2: 0.000043811; GNOMAD
V3: 0.000041890; GENOMED: 0.000205044)
В БД CLINVAR классифицирован как Pathogenic (not provided - 1, Pathogenic - 10).
Заболевания, ассоциированные с геном:
Phenylketonuria (261600), AR
[Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild] (261600), AR

chr6: 123279055CT Гетерозиготный TRDN ENST00000334268 c.1537+1GA 165
Признаки патогенности варианта:
LoF варианты являются известным механизмом заболеваний, ассоциированных с геном.
Влияет на сплайсинг гена
Другая информация:
Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2: 0.000142512; GNOMAD
V3: 0.000188880)
В БД CLINVAR классифицирован как Uncertain significance (Uncertain significance - 3).
Заболевания, ассоциированные с геном:
Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness (615441), AR

ПОДСКАЖИТЕ простыми словами ЧТО ОЖИДАТЬ ОТ ЭТОГО И КАК ДООБСЛЕДОВАТЬСЯ? Судороги с 7 месяцев.
поставили д-з эпилепсия. Дцп. МРТ ГМ без патологии (расшифровка Алиханова) ВЧД 3 степени. На R-шоп нестабильность с1-с2, с5-с6. Сдавали анализы кариотип норма 46ХХ, синдром ретта не подтвердился. ХМА стандартный не подтвердился. Белок S-100 и NSE в норме. Антитета к паразитам методом ИФА -лямблиоз, трихинелез, описторхоз. Судороги были после первого приступа на температуру до 1,5 лет.
Потом спонтанные стали. Сейчас имеет место быть 1 раз в месяц. Доктор Руссо сказал что ВЧД и судороги взаимосвязаны. По заключению анализа вышло: фенилкетурия и тахикардия. Это что означает что ребенок может заболеть или уже болеет этим?