0

Миссенс замена

Спрашивает: Юлия Бабинова
Пол: Мужской
Возраст: 11лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности
в экзоне 13 гена SCN8A (chr12: 52139765 CT), приводящий к образованию миссенс-
замены (p. Arg693Trp, NM_014191), в гетерозиготном состоянии. Гетерозиготные
варианты в данном гене описаны, в том числе, при синдроме когнитивных нарушений
с/без церебеллярной атаксии (Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia, OMIM:
614306). Данный вариант нуклеотидной последовательности не зарегистрирован в
контрольной выборке gnomAD. Предсказатели патогенности расценивают вариант как
вероятно патогенный
Ниже есть 4 ответа и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 16 февраля 2020 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Синдром Нунан Подскажите пож. Есть ли у дочки Нунан синдром? Пункт прейскуранта:...
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Анализ на мышечную дистрофию Расшифруйте пожалуйста анализ: выявлен многократно описанный...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Анализ днк нужна расшифровка Помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
У ребёнка проблемы с печень Подскажите пожалуйста Методом массового параллельного...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Расшифровка анализа патогенных мутаций Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных...
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-16 17:20
Здравствуйте,
по таким данным консультация не возможна.
Предоставьте заключение анализа полностью, все страницы.
Опишите детально кому и по какому поводу делали этот анализ.
0
Платная консультация
Lepage 2020-04-09 10:57
Bonjour
Je suis neuro pédiatre en France et Nous avons le même résultat chez une patiente de 8 ans avec trouble du développement et de socialisation et épilepsie.
Peut on prédire le rôle pathogène?
Merci et cordialement
0
Admin 2020-04-15 20:58
Перевод:

Здравствуйте, я нейропедиатр во Франции, и у нас тот же результат у 8-летнего пациента с расстройством развития и социализации и эпилепсией. Можем ли мы предсказать патогенную роль? Спасибо и наилучшие пожелания
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-04-15 22:39
Так пациента не представляют.
Нужен полный анамнез, детальное описание пациента.
Почему был сделан именно этот анализ? Если были и другие анализы, то нужно видеть их все.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос