0
Миссенс замена
Спрашивает: Юлия Бабинова
Пол: Мужской
Возраст: 11лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности
в экзоне 13 гена SCN8A (chr12: 52139765 CT), приводящий к образованию миссенс-
замены (p. Arg693Trp, NM_014191), в гетерозиготном состоянии. Гетерозиготные
варианты в данном гене описаны, в том числе, при синдроме когнитивных нарушений
с/без церебеллярной атаксии (Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia, OMIM:
614306). Данный вариант нуклеотидной последовательности не зарегистрирован в
контрольной выборке gnomAD. Предсказатели патогенности расценивают вариант как
вероятно патогенный
в экзоне 13 гена SCN8A (chr12: 52139765 CT), приводящий к образованию миссенс-
замены (p. Arg693Trp, NM_014191), в гетерозиготном состоянии. Гетерозиготные
варианты в данном гене описаны, в том числе, при синдроме когнитивных нарушений
с/без церебеллярной атаксии (Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia, OMIM:
614306). Данный вариант нуклеотидной последовательности не зарегистрирован в
контрольной выборке gnomAD. Предсказатели патогенности расценивают вариант как
вероятно патогенный
Похожие и рекомендуемые вопросы
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Синдром Нунан Подскажите пож. Есть ли у дочки Нунан синдром?
Пункт прейскуранта:...
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Анализ на мышечную дистрофию Расшифруйте пожалуйста анализ:
выявлен многократно описанный...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Анализ днк нужна расшифровка Помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
У ребёнка проблемы с печень Подскажите пожалуйста Методом массового параллельного...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Расшифровка анализа патогенных мутаций Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных...
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Уточнение диагноза первичная гипероксалурия 1 типа Моей дочери 4,5 года
Летом 2015...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
по таким данным консультация не возможна.
Предоставьте заключение анализа полностью, все страницы.
Опишите детально кому и по какому поводу делали этот анализ.
по таким данным консультация не возможна.
Предоставьте заключение анализа полностью, все страницы.
Опишите детально кому и по какому поводу делали этот анализ.
0
Платная консультация
Admin 2020-04-15 20:58
Перевод:
Здравствуйте, я нейропедиатр во Франции, и у нас тот же результат у 8-летнего пациента с расстройством развития и социализации и эпилепсией. Можем ли мы предсказать патогенную роль? Спасибо и наилучшие пожелания
Здравствуйте, я нейропедиатр во Франции, и у нас тот же результат у 8-летнего пациента с расстройством развития и социализации и эпилепсией. Можем ли мы предсказать патогенную роль? Спасибо и наилучшие пожелания
0
Так пациента не представляют.
Нужен полный анамнез, детальное описание пациента.
Почему был сделан именно этот анализ? Если были и другие анализы, то нужно видеть их все.
Нужен полный анамнез, детальное описание пациента.
Почему был сделан именно этот анализ? Если были и другие анализы, то нужно видеть их все.
0
Платная консультация