0

Миссенс замена

Спрашивает: Юлия Бабинова
Пол: Мужской
Возраст: 11лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности
в экзоне 13 гена SCN8A (chr12: 52139765 CT), приводящий к образованию миссенс-
замены (p. Arg693Trp, NM_014191), в гетерозиготном состоянии. Гетерозиготные
варианты в данном гене описаны, в том числе, при синдроме когнитивных нарушений
с/без церебеллярной атаксии (Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia, OMIM:
614306). Данный вариант нуклеотидной последовательности не зарегистрирован в
контрольной выборке gnomAD. Предсказатели патогенности расценивают вариант как
вероятно патогенный
Категория: Генетик
Добавлен: 16 февраля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Синдром Нунан Подскажите пож. Есть ли у дочки Нунан синдром? Пункт прейскуранта:...
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Анализ на мышечную дистрофию Расшифруйте пожалуйста анализ: выявлен многократно описанный...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Анализ днк нужна расшифровка Помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
У ребёнка проблемы с печень Подскажите пожалуйста Методом массового параллельного...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Расшифровка анализа патогенных мутаций Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных...
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-16 17:20
Здравствуйте,
по таким данным консультация не возможна.
Предоставьте заключение анализа полностью, все страницы.
Опишите детально кому и по какому поводу делали этот анализ.
0
Платная консультация
Lepage 2020-04-09 10:57
Bonjour
Je suis neuro pédiatre en France et Nous avons le même résultat chez une patiente de 8 ans avec trouble du développement et de socialisation et épilepsie.
Peut on prédire le rôle pathogène?
Merci et cordialement
0
Admin 2020-04-15 20:58
Перевод:

Здравствуйте, я нейропедиатр во Франции, и у нас тот же результат у 8-летнего пациента с расстройством развития и социализации и эпилепсией. Можем ли мы предсказать патогенную роль? Спасибо и наилучшие пожелания
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-04-15 22:39
Так пациента не представляют.
Нужен полный анамнез, детальное описание пациента.
Почему был сделан именно этот анализ? Если были и другие анализы, то нужно видеть их все.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос