У ребёнка проблемы с печень

Здравствуйте, подскажите пожалуйста Методом массового параллельного секвенирования на приборе Ion S5 проведён анализ 52 генов,
мутации в которых вызывают наследственные заболевания, сопровождающиеся синдромом
холестаза: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ACOX2, AKR1D1, ALG8, AMACR, ATP8B1, BAAT,
BCS1L, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EPHX1, FAH, GALE, GALT, HSD17B4, HSD3B7, JAG1,
LARS, LIPA, MARS, MPI, MPV17, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, PEX1, PEX10,
PEX12, PEX26, PEX6, PEX7, PKHD1, POLG, SERPINA1, SLC25A13, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1,
TALDO1, TJP2, TRMU, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B.
Данные секвенирования были обработаны автоматизированной программой, включающей
выравнивание прочтений на референсную последовательность генома человека (hg19).
Интегральная оценка покрытия по всем целевым генам составляет 96,6%. В силу ограничений
метода, "покрытие" ряда генов при анализе не всегда является полным, в связи с чем некоторые
мутации могут быть не выявлены.
Выявлены изменения нуклеотидной последовательности:
В экзоне 4 гена EPHX1 (MIM 132810; RefSeq NM_000120.4) выявлена нуклеотидная замена
c.387CA, p. His129Gln в гетерозиготном состоянии (глубина покрытия точки х433). Выявленный
вариант нуклеотидной последовательности описан в dbSNP (rs112721617) и описан в ClinVar как
вариант неопределенного значения, не описан в HGMD. Популяционная частота альтернативного
аллеля (MAF) по данным базы gnomAD (The Genome Aggregation Database, v.2.1.1) составляет
0,001357. Данные биоинформатического анализа не однозначны. Согласно критериям ACMG,
выявленная замена оценивается как вариант неясного клинического значения.
Мутации в гене EPHX1 являются причиной развития семейной гиперхоланемии (OMIM #607748),
тип наследования аутосомно-рецессивный. В гене частично не покрыт экзон 9.
Рекомендуется консультация врача-генетика и тщательное сопоставление лабораторных и
генетических данных с целью принятия решения о дополнительном ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ