0

Гомозиготная мутация в 3 экзоне гена MCOLN1. что это означает?

Спрашивает: Марина
Пол: Женский
Возраст: 7 лет 6 месяцев
Хронические заболевания: У меня дочка Влада ей 7 лет, она ребенок -инвалид. Основной диагноз-нейродегенеративное заболевание, прогрессирующая мозжечковая атаксия, нижний спастический парапарез. Системное недоразвитие речи тяжелой степени на фоне интеллектуального дефицита. Ангиопатия сетчатки по дистоническому типу, миопия врожденная высокой степени, миопический астигматизм, врожденный нистагм, косоглазие сходящее оперированное. Кифотическая осанка. Плоско-вальгусные стопы. Ребенок от 1 беременности, протекавшей с анемией на протяжении всего срока, от первых срочных самостоятельных родов. Масса при рождении 3050гр, рост 52, оценка по шкале Апгар3/6/8б. Оказано реанимационное пособие в связи с интранатальной асфиксией. Выписана на 5 сутки со всеми палагающими прививками. С рождения наблюдаемся у невролога. До 10 месяцев развивалась по возрасту, сидеть начала в 6 месяцев. После курса кортексина и церебрролизина произошел регресс. Забыла как вставать с кроватки, начала плохо сидеть. Ползать научилась только в 3 года 6 месяцев. На данный момент Влада умеет ползать, ходить за ручки, но не умеет говорить и самостоятельно ходить без поддержки. (
Здравствуйте, Меня зовут Марина!
Сдали анализ крови"панель нейродегенеративных заболеваний". пришел результат. Помогите Пожалуйста расшифровать.! и посоветуйте как нам дальше быть, чем и как лечиться. Результаты снизу
ЗАКЛЮЧЕНИЕпо результатам секвенирования ДНК (панель "Нейродегенеративные заболевания")
Пациент: Кокарева Владислава НиколаевнаПол: ЖенскийДата рождения: 05.03.2010Вид материала: Кровь (венозная)
Дата забора: 16.06.20171.
2. Вероятно патогенные мутации, являющиеся возможной причиной заболевания Положение (hg19) Генотип Ген Положение вкДНК Замена АК Экзон Транскрипт Частота аллеля* Глубина прочтения chr19: 7591391CT T/T MCOLN1 c.304CT p. Arg102Ter 3 NM_020533.2 0.004943% 124x Положение (hg19) Генотип Ген Положение в

к ДНК Замена АК Экзон Транскрипт Частота аллеля* Глубина прочтения Не выявлено *Частоты аллелей приведены по базе Exome Aggregation Consortium (выборка до 60702 человек). н/д = нет данных (не описан) ИНТЕРПРЕТАЦИЯ У Кокаревой Владиславы Николаевны был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с наследственными нейродегенеративными заболеваниями, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными генотипическими проявлениями. Выявлена ранее описанная гомозиготная мутация в 3 экзоне гена MCOLN1 (chr19: 7591391CT, rs121908373), приводящая к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 102
кодоне (p. Arg102Ter, NM_020533.2). Мутация в компаунд-гетерозиготной форме (вместе с другой мутацией) описана у пациента с муколипидозом IV типа (OMIM: 605248#0003). Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0049%. По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вероятно патогенную. Результат требует тщательного сопоставления с клиническими признаками. Стр. 2 из 5 Других значимых изменений, соответствующих критериям поиска, не обнаружено.
заранее спасибо!
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Патогенная мутация Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Панель Факоматозы и...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Мутация генов в 21 экзоне гена vps13B Сыну назначали секвенирование экзома неврологическая...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Мутация в 19 экзоне Гена АТР1А3 что означает? Прошу помогите расшифровать генетический...
Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-09-13 20:31
Здравствуйте,
на основании этого анализа должны уточнить диагноз Вашей дочери, по описанию подходит муколипидоз IV типа.
Со всеми терапевтическими вопросами обращайтесь к неврологу.

Если Вы ожидали, что анализ поможет вылечить ребенка, то это преувеличенное ожидание. Заболевания с такими симптомами редко могут быть излечимы даже при уточнении диагноза.

Анализ может быть ценен если Вы планируете беременность.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос