Патогенная мутация

Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Панель "Факоматозы и наследственный рак".
Я понимаю, что это нейрофиброматоз 1 типа. Но можно ли еще что то сказать из этих цифр.

Пациент: * Пол: Женский Дата рожд.: 01.08.2009 Вид материала: Кровь (капиллярная) Дата забора: 30.03.2018 Диагноз: Нейрофиброматоз (предположительно 2 типа).
1. Патогенные мутации, являющиеся вероятной причиной заболевания
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота аллеля*
Глубина прочтения chr17: 29533378CT C/T NF1 c.1381CT p. Arg461Ter 12 NM_001042492.2 н/д 164x
2. Вероятно патогенные мутации, являющиеся возможной причиной заболевания
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота аллеля*
Глубина прочтения
Не выявлено
3. Мутации с неизвестным клиническим значением, имеющие возможное отношение к фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию у пациента могут потребоваться дополнительные исследования.
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота аллеля*
Глубина прочтения
Не выявлено
*Частоты аллелей приведены по базе Exome Aggregation Consortium (выборка до 60702 человек). н/д = нет данных (не описан)

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ

У * был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с факоматозами и наследственными формами рака, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена NF1 (chr17: 29533378CT, rs878853865), приводящая к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 461 кодоне (p. Arg461Ter, NM_001042492.2). Мутация описана у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа [Jeong et al., 2006; Alkindy et al., 2012]. Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как патогенную.
Спасибо.