0
Анализ ДНК
Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше обследовать. (Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 7 экзоне гена COL6A3 (chr2: 238285710CA), приводящая к замене аминокислоты в 925 позиции белка (p. Arg925Ser, NM_004369.3). Гетерозиготные, гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене COL6A3 описаны, в частности, у пациентов с миопатией Бетлема, тип 1 (OMIM: 158810), и врождённой миодистрофией Улльриха, тип 1 (OMIM: 254090). Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (SIFT: 0.040, Polyphen2_HDIV: 0.987, Polyphen2_HVAR: 0.932, MutationTaster: 1.000, LRT: D) либо как вариант с неопределенной клинической значимостью (PROVEAN: -1.940). По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как
вариант с неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.). Вопрос: реально ли спинальная мышечная амиотрофия 3 тип?
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 7 экзоне гена COL6A3 (chr2: 238285710CA), приводящая к замене аминокислоты в 925 позиции белка (p. Arg925Ser, NM_004369.3). Гетерозиготные, гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене COL6A3 описаны, в частности, у пациентов с миопатией Бетлема, тип 1 (OMIM: 158810), и врождённой миодистрофией Улльриха, тип 1 (OMIM: 254090). Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (SIFT: 0.040, Polyphen2_HDIV: 0.987, Polyphen2_HVAR: 0.932, MutationTaster: 1.000, LRT: D) либо как вариант с неопределенной клинической значимостью (PROVEAN: -1.940). По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как
вариант с неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.). Вопрос: реально ли спинальная мышечная амиотрофия 3 тип?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Помогите расшифровать заключение по гену MTOR Выявлена ранее не описанная гетерозиготная...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Эпилесия и генетика Ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не...
Уточнение панели Помогите расшифровать результат исследования. Выявлена ранее не описанная...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Синдром удлиненного интервала QT Сыну 2 года. Подтвердился диагноз - синдром удлиненного...
Миссенс замена Помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен...
Гомозиготная мутация в 3 экзоне гена MCOLN1. что это означает? Меня зовут Марина!...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Эпидуральная анестезия при шарко-мари У меня б-нь Шарко-Мари.
Генетическое заключение...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Уточнение диагноза первичная гипероксалурия 1 типа Моей дочери 4,5 года
Летом 2015...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
нужно видеть все заключение полностью.
Какие симптомы? Что было показанием?
нужно видеть все заключение полностью.
Какие симптомы? Что было показанием?
0
Платная консультация