0
Помогите расшифровать заключение по гену MTOR
Спрашивает: Татьяна
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 25 экзоне гена MTOR (chr1: 11269419CG), приводящая к замене аминокислоты в 1251 позиции белка (p. Glu1251Gln, NM_004958.3). Гетерозиготные мутации в гене MTOR описаны, в частности, у пациентов с синдромом Смит- Кингсмора (OMIM: 616638). Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (MutationTaster: 1.000, LRT: D), как вариант с неопределенной клинической значимостью (SIFT: 0.105, Polyphen2_HDIV: 0.629, PROVEAN: -1.440) либо как полиморфизм (Polyphen2_HVAR: 0.102). По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Результаты анализа на BRCA1/2 В анамнезе РМЖ Т2N3M0 стадия IIIC, на момент постановки...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1 Помогите, пожалуйста, понять...
Дополнительный анализ На первом скрининге брали кровь на патологию, пришли плохие...
Сдавала кровь на гены Пришли результаты сдачи крови на гены: Обнаружен патологический...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Нужно ли сдавать анализ на мутации комплекс 3, катиопирование плода? Нужно ли делать...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Татьяна 2017-08-24 16:56
Извините, забыла добавить к предыдущему вопросу. Жалоба: пятна на теле у ребёнка кофе с молоком. Сдавали анализ панель факоматозы и наследственный рак.
0
Гульден 2022-03-16 13:47
Здравствуйте
У моей дочери поставлен диагноз Синдром Смита Кингсмора, тоже есть пятно по всему телу, коричневые, у нас большая голова, есть гидроцефалия, отставание в развитии на 3-4 года, нам сейчас 8 лет, в школу не пошли, на ЭЭГ показывает симптоматическую эпилепсию, приступов нет, есть вздрагивание и плач во сне. Нам назначили кеппру, депакин, но они не подошли нам, ушли с лекарств сами. Сейчас весна началось обострение часто плачет, зависает, зацикливается на одном слове. Если у вас есть какие нибудь результаты то после каких препаратов?
У моей дочери поставлен диагноз Синдром Смита Кингсмора, тоже есть пятно по всему телу, коричневые, у нас большая голова, есть гидроцефалия, отставание в развитии на 3-4 года, нам сейчас 8 лет, в школу не пошли, на ЭЭГ показывает симптоматическую эпилепсию, приступов нет, есть вздрагивание и плач во сне. Нам назначили кеппру, депакин, но они не подошли нам, ушли с лекарств сами. Сейчас весна началось обострение часто плачет, зависает, зацикливается на одном слове. Если у вас есть какие нибудь результаты то после каких препаратов?
0
Вы предоставили не все заключение. Дело Ваше.
Могу дать только такой комментарий. Если причиной к анализу было лишь наличие пятен, то это первоначально было не достаточным показанием. Можно расценивать результат, как подтверждение того, что делать анализ не надо было.
Могу дать только такой комментарий. Если причиной к анализу было лишь наличие пятен, то это первоначально было не достаточным показанием. Можно расценивать результат, как подтверждение того, что делать анализ не надо было.
0
Платная консультация
Татьяна 2017-08-25 11:38
Извините, отправила ещё две страницы заключения (там описание исследования). Дело в том, что изначально у нас был диагноз нейрофиброматоз под вопросом. Выражалось все только в пятнах. Генетики предложили сдать этот анализ Факоматозы и наследственный рак. Получается что NF у нас не выявили, но нашли какую то новую мутацию. Я хотела узнать что это за мутация и чем она опасна? Спасибо за ответы
0
Татьяна, все, что известно про эту мутацию - написано в заключении.
Давайте еще раз. Только наличие пятен не является показанием к генетическим анализам. Если делать исследования без показаний, то получаешь вот такой результат - дополнительные поводы для переживаний. Не понятно о чем.
Давайте еще раз. Только наличие пятен не является показанием к генетическим анализам. Если делать исследования без показаний, то получаешь вот такой результат - дополнительные поводы для переживаний. Не понятно о чем.
0
Платная консультация