1

Результаты анализа на BRCA1/2

Спрашивает: Марина
Пол: Женский
Возраст: 42 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, в анамнезе РМЖ Т2N3M0 стадия IIIC, на момент постановки диагноза мне был 41 год. У мамы тоже был РМЖ, обнаружен в 39 лет, умерла в 1997 году. В те времена никаких исследования не делали. Я сдала анализ на мутации BRCA1/2, получила результат: гетерозиготных ген BRCA2 транскрипт NM_000059.3 кДНК c.9381GA, АК замена p. Trp3127*, глубина прочтения 152. Насколько я понимаю, у меня получается наследственный тип РМЖ. Это как-то повлияет на мое лечение? В настоящий момент сделана операция, пройдена основная химиотерапия, сделана овариоэктомия. Может надо убрать грудь вообще? У меня есть дочь, 12 лет - надо ли ей сдать такой же анализ на мутации? Спасибо за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 17 декабря 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

BRCA1/2 есть ли мутации по результатам анализа Помогите, пожалуйста, определить по...
Анализ на BRCA мутацию Есть ли смысл сдать анализ на мутацию в генах BRCA1 и BRCA2,...
Результат анализа на мутации Сдавала в Москве на поликистоз почек (в прошлом по узи...
Расшифровка анализа BRCA1 BRCA2 Помогите пожалуйста в расшифровке анализа на выявление...
Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Помогите расшифровать заключение по гену MTOR Выявлена ранее не описанная гетерозиготная...
Расшифровка результатов анализа на мутации Не могли бы вы прокомментировать данные...
Результат анализа на мутацию системы гемостаза Помогите пожалуйста разобраться с результатами...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Мутация в гене снек2 У меня диагностировали РМЖ, так же выявлена мутация в гене СНЕК-2,...
Рак молочной железы. Лечение после операции Маме 52 года поставлен диагноз - синхронный...
Назначения при анализах Уважаемый доктор! Постараюсь кратко. В анамнезе 4 беременности:...
Мутация в гене MTNR1B Мучает бессонница (с вечера бывает хочется спать, но обязательно...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-12-17 21:00
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
Марина 2019-12-17 21:28
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-12-17 21:39
Наследственного рака не бывает. Наличие данной мутации увеличивает риск рака, но не делает его обязательным.
По этому, делать анализ ребенку - нет ни малейшего смысла.
Когда она вырастет, то сама примет решение об анализе.
На лечение эта мутация никак не влияет.

Удаление молочных желез является одним из вариантов профилактики, но обсуждать это стоит не с генетиком.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос