0
Мутация гена ранее не описанная
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: Фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами, синдром инфантильных
спазмов. Нарушение психомоторного развития. Мозаичная гипомиелинизация белого вещества
лобно-теменных регионов. Врожденный неопухолевый невус.
Здравствуйте, помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение: Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 18 экзоне гена TSC2 (chr16: 2121595CA),
приводящая к замене аминокислоты в 642 позиции белка (p. Pro642Thr, NM_000548.3).
Гетерозиготные мутации типа миссенс в гене TSC2 описаны у пациентов с туберозным склерозом,
тип 2 (OMIM: 613254). Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов",
ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как
вероятно патогенную (SIFT: 0.002, Polyphen2_HDIV: 1.000, Polyphen2_HVAR: 0.998, MutationTaster:
1.000, PROVEAN: -4.920, LRT: D). По совокупности сведений, в том числе учитывая неполное
соответствие клинической картине, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной
клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента
в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Спасибо
заключение: Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 18 экзоне гена TSC2 (chr16: 2121595CA),
приводящая к замене аминокислоты в 642 позиции белка (p. Pro642Thr, NM_000548.3).
Гетерозиготные мутации типа миссенс в гене TSC2 описаны у пациентов с туберозным склерозом,
тип 2 (OMIM: 613254). Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов",
ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как
вероятно патогенную (SIFT: 0.002, Polyphen2_HDIV: 1.000, Polyphen2_HVAR: 0.998, MutationTaster:
1.000, PROVEAN: -4.920, LRT: D). По совокупности сведений, в том числе учитывая неполное
соответствие клинической картине, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной
клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента
в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Спасибо
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики Уважаемая Наталья...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Генетическая ркмп У сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
21 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Елена 2017-04-18 18:10
Мне не понятно заключение. Связана это как то с нашим заболеванием или нет? Можно ли это вылечить. На мрт 3 тесла никаких изменений нет. (Делали год назад)
1
Елена 2017-04-18 18:15
Дочка родилась с щетиной на голове. Может ли эта мутация выразиться в этом? Только в этом? Либо в чем от еще? Или это не связано. Только сегодня получили результаты. Очень хочется что то понимать в этом. Спасибо
1
Елена 2017-04-18 18:21
Противоэпилептические препараты приступы не купируют. Может эта мутация тоже имеет какое то отношение к этому. В голове миллион вопросов. Хочется помочь своему ребенку на сколько это возможно.
0
Елена, "что-то" написано в заключении.
Для полной интерпретации нужна большая работа - анализ баз данных, сопоставление с проявления у Вашего ребенка.
Это легче сделать врачу, который назначал Вам анализ, он уже руководствовался какими то предположениями.
Я могу ответить на какие-то ваши конкретные уточняющие вопросы.
Про щетину на голове ничего не поняла.
Для полной интерпретации нужна большая работа - анализ баз данных, сопоставление с проявления у Вашего ребенка.
Это легче сделать врачу, который назначал Вам анализ, он уже руководствовался какими то предположениями.
Я могу ответить на какие-то ваши конкретные уточняющие вопросы.
Про щетину на голове ничего не поняла.
1
Платная консультация
Возможно, эта особенность волос имеет отношение к невусу.
Прививка точно не имеет значения.
В чем Вам не могут помочь? В выяснении причины?
Во-первых, это не всегда возможно (хотя найденная мутация как раз может быть причиной).
Во вторых, для лечения это не так уж обязательно.
Вы сотрудничаете с эпилептологом, он Вам помогает.
И Вам обязательно нужно заниматься с дефектологом, специалистом по развитию.
Прививка точно не имеет значения.
В чем Вам не могут помочь? В выяснении причины?
Во-первых, это не всегда возможно (хотя найденная мутация как раз может быть причиной).
Во вторых, для лечения это не так уж обязательно.
Вы сотрудничаете с эпилептологом, он Вам помогает.
И Вам обязательно нужно заниматься с дефектологом, специалистом по развитию.
1
Платная консультация
Елена 2017-04-18 19:28
Спасибо за ответ. Если предположить что мутация является основной причиной нашей эпилепсии. С вашей точки зрения чем можно помочь ребенку? И можно ли вообще. Если я правильно поняла то в белке идет замена аминокислоты. Возможен ли прием какого нибудь препарата для возмещения этой кислоты. Били ли похожие больные в вашей практики. У нас ежедневные приступы. С деффектологом мы занимаемся.
0
Елена 2017-04-18 19:35
В заключении анализа генетического написано что результат надо подвергнуть еще каким о проверкам. Дополнительным исследованиям. Возможны ли еще какие то генетические анализы в нашем случае, если да то какие.? спасибо
0
Нет, никак нельзя изменить влияние мутации.
Ваш основной врач - эпилептолог, основанием для лечения всегда являются симптомы.
Возможно, информация про выявленную мутацию, послужит основанием для еще каких-то обследований, которые назначит невролог.
А может быть вообще никак не повлияет на терапию.
Желательно родителям сделать анализ для проверки наличия этой мутации.
Ваш основной врач - эпилептолог, основанием для лечения всегда являются симптомы.
Возможно, информация про выявленную мутацию, послужит основанием для еще каких-то обследований, которые назначит невролог.
А может быть вообще никак не повлияет на терапию.
Желательно родителям сделать анализ для проверки наличия этой мутации.
1
Платная консультация
Елена 2017-04-18 20:01
Спасибо большое за уделенное внимание. Но я к сожалению осталась не удовлетворена. Вопросов еще больше стало. Даже больше не вами лично а в общем. Одни врачи одно говорят с утверждением другие с таким же утверждением совершенно противоположное (Еще раз спасибо
0
Елена 2017-04-18 20:38
Говорили что некоторые мутации могут вызывать разного рода заболевания. Но если в организм добавить какое то вещество то болезнь может пройти. Не хватает якобы какого то вещества из за этой мутации. В обще что то там не выделяется. (извините за мой русский) я не знаю как объяснить это вашим языком
0
Я уверена, что Вам говорили именно НЕКОТОРЫЕ.
Такие мутации обычно имеют проявления, которые можна диагностировать более дешевыми биохимическими методами.
В Вашем случае мутация не такого типа.
Такие мутации обычно имеют проявления, которые можна диагностировать более дешевыми биохимическими методами.
В Вашем случае мутация не такого типа.
0
Платная консультация
Елена 2017-04-18 20:52
Спасибо. Наверно вы правы.
вырезала из заключения то что мне не понятно-. По совокупности сведений, в том числе учитывая неполное
соответствие клинической картине, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной
клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента
в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Скажите какие конкретно надо сдать анализы что б понять к чему относится эта мутация у фенотипу или к другому чему то.
вырезала из заключения то что мне не понятно-. По совокупности сведений, в том числе учитывая неполное
соответствие клинической картине, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной
клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента
в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Скажите какие конкретно надо сдать анализы что б понять к чему относится эта мутация у фенотипу или к другому чему то.
0
Я уже отвечала - родителям сделать анализ для проверки наличия этой мутации.
После результата родителей - думать дальше.
После результата родителей - думать дальше.
1
Платная консультация