0

Расшифровка результата генетического анализа

Спрашивает: Анна Колпакчи
Пол: Мужской
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сдала анализ ребенку на генетическую панель умственная отсталость и аутиз. Прикрепляю файл.
До 2-2,5 лет ребёнок развивался норм. Потом резко появились стимы пропало понимание речи не реагировал на имя перестал говорить. Растройство кишечника было часто. В 4 года делали мрт показало небольшой глиоз. Энцефалограмма показало нет реакций. С каждым годом понимание речи все больше. Но нет мелкой моторики, очень гиперактивный. Ест все подряд и очень много, худой. Ходит на носочках. Стимы есть. Были проблемы со сном, сейчас нормально. Принимали нейролептики и ноотропы, но никакого толку.
Помогите установить диагноз и дайте прогноз.
Нужно ли сдавать анализы моим двум нормотипичным детям?
Спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 5 августа 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Расшифровка результатов анализа ген. Двойка Помогите пожалуйста в расшифровке генетической...
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Плохие анализы Генетическая двойка Врачи меня сильно напугали с результатами генетической...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Генетический риск осложнений беременности Я сдала генетический риск осложнений беременности...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Расшифровать результаты генетического исследования Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-08-05 07:38
Добрый день, в панели не нашли мутаций, которые могли быть причиной патологии.

На основании этого заключения, родственникам дополнительных анализов не требуется, т. к. выявленная мутация не причина патологии.

Вам нужно проконсультироваться с генетиком очно или онлайн, что решения вопроса о проведении теста второй линии- полного секвенирования генома
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос