0

Расшифровка результата генетического анализа

Спрашивает: Анна Колпакчи
Пол: Мужской
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сдала анализ ребенку на генетическую панель умственная отсталость и аутиз. Прикрепляю файл.
До 2-2,5 лет ребёнок развивался норм. Потом резко появились стимы пропало понимание речи не реагировал на имя перестал говорить. Растройство кишечника было часто. В 4 года делали мрт показало небольшой глиоз. Энцефалограмма показало нет реакций. С каждым годом понимание речи все больше. Но нет мелкой моторики, очень гиперактивный. Ест все подряд и очень много, худой. Ходит на носочках. Стимы есть. Были проблемы со сном, сейчас нормально. Принимали нейролептики и ноотропы, но никакого толку.
Помогите установить диагноз и дайте прогноз.
Нужно ли сдавать анализы моим двум нормотипичным детям?
Спасибо
Ниже есть 1 ответ и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 5 августа 2020 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.03% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Расшифровка результатов анализа ген. Двойка Помогите пожалуйста в расшифровке генетической...
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Плохие анализы Генетическая двойка Врачи меня сильно напугали с результатами генетической...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Генетический риск осложнений беременности Я сдала генетический риск осложнений беременности...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Расшифровать результаты генетического исследования Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-08-05 07:38
Добрый день, в панели не нашли мутаций, которые могли быть причиной патологии.

На основании этого заключения, родственникам дополнительных анализов не требуется, т. к. выявленная мутация не причина патологии.

Вам нужно проконсультироваться с генетиком очно или онлайн, что решения вопроса о проведении теста второй линии- полного секвенирования генома
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос