0
Наследование болезни Жильбера
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: Хронический холецистит. Синдром Жильбера.
Здравствуйте, меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь Жильбера. В 2017 году сделана лапароскопическая холецистэктомия (были камни в желчном), генетический анализ и биопсия печени(результаты ниже). Скажите, пожалуйста, какова вероятность передачи этого заболевания от меня ребенку, если у мужа и его родственников нет такой болезни.
Результат генетического анализа: В ходе проведения ДНК-диагностика обнаружен генотип 7ТА/6ТА. Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45 %. Ге терозиготность по аллею 7ТА, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера.
Биопсия печени от 08.06.2017 даёт такое заключение: Морфологическая картина не противоречит клиническому диагнозу: Болезнь Жильбера.
Все биохимические показатели всегда в норме, кроме билирубина, всегда на уровне 100мкмоль/л. Заранее огромное спасибо!
Результат генетического анализа: В ходе проведения ДНК-диагностика обнаружен генотип 7ТА/6ТА. Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45 %. Ге терозиготность по аллею 7ТА, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера.
Биопсия печени от 08.06.2017 даёт такое заключение: Морфологическая картина не противоречит клиническому диагнозу: Болезнь Жильбера.
Все биохимические показатели всегда в норме, кроме билирубина, всегда на уровне 100мкмоль/л. Заранее огромное спасибо!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Болезнь Муковисцидóз Я бы хотел узнать у меня вегета сосудистая дистония и проблемы...
Лечение Синдрома Жильбера Мне врач дерматолог назначил сдать анализ еа синдром Жильбера,...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Болезнь Жильбера У меня появились проблемы с желудком. Сдавала анализы, глотала лампочку,...
Генетический анализ Мне 40 лет, беременность третья, очень желанная, сдала анализы...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Какой анализ нужен? У моей дочери синдром удлинения интервала QT, что бы подобрать...
Анализ на генетические заболевания Мужчине 26 лет, диагноз- неврозоподобная шизофрения....
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Генетическая предрасположенность к гипертонии У сына в 5 лет обнаружили повышенное...
Болезнь Фабри может быть приобретенной Болезнь Фабри может быть приобретенной? Сегодня...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
это заболевание не является генетическим, строго говоря. Генетический фактор лишь один из возможных. И, если вы прочитали заключение анализа, - в Вашем случае генетический фактор не важен.
Такой же генотип почти у половины людей.
По этому, нет оснований говорить о рисках передачи синдрома Жильбера Вашим детям.
это заболевание не является генетическим, строго говоря. Генетический фактор лишь один из возможных. И, если вы прочитали заключение анализа, - в Вашем случае генетический фактор не важен.
Такой же генотип почти у половины людей.
По этому, нет оснований говорить о рисках передачи синдрома Жильбера Вашим детям.
0
Платная консультация