0
Болезнь Фабри может быть приобретенной
Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 38 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, болезнь Фабри может быть приобретенной? Сегодня папе (у него с 2012г. поставлен диагноз по почкам(не знаю как правильно), он на полном гемодиализе, обе почки не работают) пришли результаты анализов по которым ему диагностировали болезнь Фабри. Конечно я захотела узнать, что это и чем мы все рискуем. У него 2 дочери (я и моя сестра). Прочитала, что болезнь передается от отца только дочерям, от матери и тем и тем. Как нам быть? Начать паниковать и обследоваться или жить как жили? Что лучше в такой ситуации сделать? И наследственное это заболевание или его может быть приобретенным? Заранее благодарна за ответ
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мозжечковая аттаксия У моей бабушки по папиной линии было заболевание мозжечковая...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Генетическая болезнь Здравствуйте у ребёнка 5 месяцев множественные стигмы развития...
Это сифилис или ложноположительный Прошу расшифровать анализы на сифилис. Симптомов...
Вероятность развития болезни Альцгеймера Подскажите вероятность развития болезни Альцгеймера....
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Расшифруйте мне анализы пожалуйста Прошу Вас помочь мне, и расшифровать мои генетические...
ТВП 5.0 мм в 14 недель Первый скрининг был в 11 недель 6 дней сказали всё хорошо....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
ЗБ и мутации гемостаза Наталья Петровна! Подскажите мне пожалуйста в моей ситуации....
Какой анализ нужен? У моей дочери синдром удлинения интервала QT, что бы подобрать...
Болезнь Муковисцидóз Я бы хотел узнать у меня вегета сосудистая дистония и проблемы...
Кариотип 46, Xy+ (Y=18) Мой сын родился с микропенией и крипторхизмом обоих яичек....
Проблема в постановке диагноза. Интерпретация генетических анализов У сына проблемы...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Какие критические заболевания передаются от отца? Можете сказать какие заболевания...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте заключение анализа, который подтвердил болезнь Фабри у Вашего отца.
предоставьте заключение анализа, который подтвердил болезнь Фабри у Вашего отца.
0
Платная консультация
Юлия 2019-12-12 11:53
К сожалению не могу его сейчас направить, мы живем в разных городах. Утром позвонила мама, и сказала, что пришел вот такой результат, но там не написано, что "наследственное" просто в заключении стоит Фабри. У меня сейчас больше вопрос, может ли это заболевание быть приобретенным (у папы поражение почек на фоне проблем с суставами, 8 лет он находится на диализе 3р. в неделю, было много проблем с легкими (жидкость в грудной клетке). Прочитав, что данный недуг генетический и передается от отца к дочерям, заволновались. Просто анализ делается только в одной клинике, и ему, видимо, по показаниям его провели. Не хочу ни сама дергаться, ни родителей "доводить", тем более папе нельзя такие стрессы (его больше волнуем мы). Спасибо
0
Юлия, если Вы хотите предметную консультацию, то нужно видеть заключение.
Если Вы хотите общий разгор, то могу Вам повторить общую информацию с различными вариациями, которую Вы и так вычитаете в интернете.
Что Вы хотите?
Может быть всякое.
Чтобы понять, что имеет место в случае Вашего отца - надо видеть заключение.
Только на основании этого заключения можно давать рекомендации Вам.
Если Вы хотите общий разгор, то могу Вам повторить общую информацию с различными вариациями, которую Вы и так вычитаете в интернете.
Что Вы хотите?
Может быть всякое.
Чтобы понять, что имеет место в случае Вашего отца - надо видеть заключение.
Только на основании этого заключения можно давать рекомендации Вам.
0
Платная консультация
Юлия 2019-12-12 13:02
Наталья Петровна, я хотела узнать мнение специалиста в этом вопросе. Является ли данное заболевание только генетическим, или оно может быть приобретенным?
0
Ну, хорошо, давайте по другому. Диагностика болезни Фабри имеет свои особенности, я хотела видеть заключение, чтобы убедиться, что в диагнозе нет сомнений.
Если уверены, что диагноз точно установлен, то это генетически обусловленная патология.
Если у отца она есть, то его дочери являются носителями гена.
У таких женщин, как првило, симптомы не развиваются. Хотя тут тоже возможны нюансы, но обсуждать их без конкретики нет смысла.
И главное практическое последствие в таком случае для дочерей - вероятность передать ген заболевания своим сыновьям 50%.
Если уверены, что диагноз точно установлен, то это генетически обусловленная патология.
Если у отца она есть, то его дочери являются носителями гена.
У таких женщин, как првило, симптомы не развиваются. Хотя тут тоже возможны нюансы, но обсуждать их без конкретики нет смысла.
И главное практическое последствие в таком случае для дочерей - вероятность передать ген заболевания своим сыновьям 50%.
0
Платная консультация
Юлия 2019-12-12 13:45
Я надеюсь, что вечером они мне смогут прислать это заключение. Можно уточнить по цитате: "У таких женщин, как правило, симптомы не развиваются. Хотя тут тоже возможны нюансы" - т. е. не факт, что у кого-то из нас это заболевание будет прогрессировать?
Я понимаю, что конкретизировать вам сейчас что-то сложно, просто хочется понимать общие черты. В медицинских справочниках все написано на специфическом языке. Спасибо
Я понимаю, что конкретизировать вам сейчас что-то сложно, просто хочется понимать общие черты. В медицинских справочниках все написано на специфическом языке. Спасибо
0
Наиболее вероятно - у Вас с сестрой не будет симптомов заболевания.
Я вспомнила, что еще год назад в россии функционировала горячая линия по вопросам диагностики болезни Фабри. Попробуйте, если она все еще актуальна 88001002494, то Вы сможете там узнать о возможности анализов для безсимптомных носителей.
Может быть есть и возможности получения консультации от уского специалиста по болезни Фабри.
Я вспомнила, что еще год назад в россии функционировала горячая линия по вопросам диагностики болезни Фабри. Попробуйте, если она все еще актуальна 88001002494, то Вы сможете там узнать о возможности анализов для безсимптомных носителей.
Может быть есть и возможности получения консультации от уского специалиста по болезни Фабри.
1
Платная консультация
