Главная → Медицинские консультации → Генетик

Болезнь Фабри может быть приобретенной

Спрашивает: Юлия

Пол: Женский

Возраст: 38 лет

Хронические заболевания: не указаны

Здравствуйте, болезнь Фабри может быть приобретенной? Сегодня папе (у него с 2012г. поставлен диагноз по почкам(не знаю как правильно), он на полном гемодиализе, обе почки не работают) пришли результаты анализов по которым ему диагностировали болезнь Фабри. Конечно я захотела узнать, что это и чем мы все рискуем. У него 2 дочери (я и моя сестра). Прочитала, что болезнь передается от отца только дочерям, от матери и тем и тем. Как нам быть? Начать паниковать и обследоваться или жить как жили? Что лучше в такой ситуации сделать? И наследственное это заболевание или его может быть приобретенным? Заранее благодарна за ответ

Ниже есть 11 ответов и 20 похожих вопросов

Категория: Генетик

Добавлен: 12 декабря 2019 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.99% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

11 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Здравствуйте,
предоставьте заключение анализа, который подтвердил болезнь Фабри у Вашего отца.

Платная консультация

Ответить

К сожалению не могу его сейчас направить, мы живем в разных городах. Утром позвонила мама, и сказала, что пришел вот такой результат, но там не написано, что "наследственное" просто в заключении стоит Фабри. У меня сейчас больше вопрос, может ли это заболевание быть приобретенным (у папы поражение почек на фоне проблем с суставами, 8 лет он находится на диализе 3р. в неделю, было много проблем с легкими (жидкость в грудной клетке). Прочитав, что данный недуг генетический и передается от отца к дочерям, заволновались. Просто анализ делается только в одной клинике, и ему, видимо, по показаниям его провели. Не хочу ни сама дергаться, ни родителей "доводить", тем более папе нельзя такие стрессы (его больше волнуем мы). Спасибо

Ответить

Благодарность врачу

Юлия, если Вы хотите предметную консультацию, то нужно видеть заключение.

Если Вы хотите общий разгор, то могу Вам повторить общую информацию с различными вариациями, которую Вы и так вычитаете в интернете.

Что Вы хотите?

Может быть всякое.
Чтобы понять, что имеет место в случае Вашего отца - надо видеть заключение.
Только на основании этого заключения можно давать рекомендации Вам.

Платная консультация

Ответить

Наталья Петровна, я хотела узнать мнение специалиста в этом вопросе. Является ли данное заболевание только генетическим, или оно может быть приобретенным?

Ответить

Благодарность врачу

Ну, хорошо, давайте по другому. Диагностика болезни Фабри имеет свои особенности, я хотела видеть заключение, чтобы убедиться, что в диагнозе нет сомнений.

Если уверены, что диагноз точно установлен, то это генетически обусловленная патология.
Если у отца она есть, то его дочери являются носителями гена.
У таких женщин, как првило, симптомы не развиваются. Хотя тут тоже возможны нюансы, но обсуждать их без конкретики нет смысла.

И главное практическое последствие в таком случае для дочерей - вероятность передать ген заболевания своим сыновьям 50%.

Платная консультация

Ответить

Я надеюсь, что вечером они мне смогут прислать это заключение. Можно уточнить по цитате: "У таких женщин, как правило, симптомы не развиваются. Хотя тут тоже возможны нюансы" - т. е. не факт, что у кого-то из нас это заболевание будет прогрессировать?
Я понимаю, что конкретизировать вам сейчас что-то сложно, просто хочется понимать общие черты. В медицинских справочниках все написано на специфическом языке. Спасибо

Ответить

Благодарность врачу

Наиболее вероятно - у Вас с сестрой не будет симптомов заболевания.

Я вспомнила, что еще год назад в россии функционировала горячая линия по вопросам диагностики болезни Фабри. Попробуйте, если она все еще актуальна 88001002494, то Вы сможете там узнать о возможности анализов для безсимптомных носителей.
Может быть есть и возможности получения консультации от уского специалиста по болезни Фабри.

Платная консультация

Ответить

Спасибо, большое

Ответить

Наталья Петровна, вот заключение. Посмотрите, пож-та, я не понимаю, подтверждено или нет(