0
Проблема в постановке диагноза. Интерпретация генетических анализов
Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: сын Владислав 25.09.2009
Хронические заболевания: Повышены АЛТ, АСТ и ЩФ с 2 лет ребенок на Урсофальке, при приеме все хорошо анализы в норме. Бросаем пить все признаки холестаза. На узи признаки ДЖВП, сужение портальной вены, неудачная биопсия (мало ткани в биоптате) гранулы аномального гликогена, фиброз 1 степени. Другой специалист смотрел написал фиброз делчных протоков.
Здравствуйте, у сына проблемы с печень. 6,5 лет рабочий диагноз "криптогенный гепатит" сдали в МГНЦ анализ "панель НБО поражение печени гликогенозы" результаты получила на электронку. А что дальше делать. МГНЦ не дает рекомендаций по телефону. Мы находимся в зоне боевых действий и выехать в Москву сейчас возможности нет. Если можно помогите понять есть у ребенка гликогеноз или нет? Результат попробую прикрепить ниже, Спасибо
Похожие и рекомендуемые вопросы
Профиль генетического исследования на Синдром Жильбера У сына 17 лет повышен билирубин....
Синдром Макьюна - Олбрайта? (ППР, костноя дисплазия?) Наталья Петровна! У моей дочери...
Анализы на гемохроматоз У ребенка 12 лет обнаружено повышенное содержание железа в...
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Интерпретации результата генетического анализа Пожалуйста помогите разобраться в анализе....
Агс? Надпочечниковая недостаточность? У моего сына подозревают АГС либо НН. Из симптомптики...
Основания для постановки диагноза Мой муж проходил лечение межпозвоночной грыжи. Был...
Могут ли измениться интерпретация генетического теста Подскажите, пожалуйста, насколько...
Мутации системы гемостаза при планировании беременности Юлия Кирилловна! Мне 40 лет,...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Болезнь Фабри может быть приобретенной Болезнь Фабри может быть приобретенной? Сегодня...
Синдром Ангельмана Ребенкк 1.3. Не ползает, не ходит, не встает у опоры. Лежали в...
Кофейные пятна на коже с рождения, NF1 и NF2 У нас пятна кофе с молоком, первые 2...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Результаты генетического анализа эмбриона при ЭКО Было 5 попыток ЭКО, из них 2 в ЕЦ,...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Генетический анализ Несколько лет назад перенес ОНМК по ишемическому типу. Причину...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
интерпретация этого результата требует провести большой объем аналитической работы.
Это займет у специалиста минимум час.
интерпретация этого результата требует провести большой объем аналитической работы.
Это займет у специалиста минимум час.
0
Платная консультация
От меня на условиях бесплатной консультации - не будет.
Слишком большой объем работы.
Слишком большой объем работы.
0
Платная консультация
2016-12-27 09:28
Наталья К сожалению в зоне что банки не работают. И возможности оплатить нет.
0