0

Проблема в постановке диагноза. Интерпретация генетических анализов

Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: сын Владислав 25.09.2009
Хронические заболевания: Повышены АЛТ, АСТ и ЩФ с 2 лет ребенок на Урсофальке, при приеме все хорошо анализы в норме. Бросаем пить все признаки холестаза. На узи признаки ДЖВП, сужение портальной вены, неудачная биопсия (мало ткани в биоптате) гранулы аномального гликогена, фиброз 1 степени. Другой специалист смотрел написал фиброз делчных протоков.
Здравствуйте, у сына проблемы с печень. 6,5 лет рабочий диагноз "криптогенный гепатит" сдали в МГНЦ анализ "панель НБО поражение печени гликогенозы" результаты получила на электронку. А что дальше делать. МГНЦ не дает рекомендаций по телефону. Мы находимся в зоне боевых действий и выехать в Москву сейчас возможности нет. Если можно помогите понять есть у ребенка гликогеноз или нет? Результат попробую прикрепить ниже, Спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 21 декабря 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализы на гемохроматоз У ребенка 12 лет обнаружено повышенное содержание железа в...
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Интерпретации результата генетического анализа Пожалуйста помогите разобраться в анализе....
Агс? Надпочечниковая недостаточность? У моего сына подозревают АГС либо НН. Из симптомптики...
Основания для постановки диагноза Мой муж проходил лечение межпозвоночной грыжи. Был...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Болезнь Фабри может быть приобретенной Болезнь Фабри может быть приобретенной? Сегодня...
Синдром Ангельмана Ребенкк 1.3. Не ползает, не ходит, не встает у опоры. Лежали в...
Кофейные пятна на коже с рождения, NF1 и NF2 У нас пятна кофе с молоком, первые 2...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Генетический анализ Несколько лет назад перенес ОНМК по ишемическому типу. Причину...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-12-22 11:31
Здравствуйте,
интерпретация этого результата требует провести большой объем аналитической работы.
Это займет у специалиста минимум час.
0
Платная консультация
Наталья 2016-12-26 10:32
То есть ответа не будет?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-12-26 15:48
От меня на условиях бесплатной консультации - не будет.
Слишком большой объем работы.
0
Платная консультация
Наталья 2016-12-27 09:28
К сожалению в зоне что банки не работают. И возможности оплатить нет.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос