0
Интерпретации результата генетического анализа
Спрашивает: Малика
Пол: Мужской
Возраст: 9 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, пожалуйста помогите разобраться в анализе. У меня ребёнок 9 месяцев, впр внутри утробное укорочение трубчатых костей. Растёт медленно. Родился 49 см, а сейчас 67см, активный, чуть коротковаты ноги. Сдали панель Заболевания соединительных тканей, ответы пришли но не могу понять помогите разобраться.
P. s фото анализа приклеплено
P. s фото анализа приклеплено
Похожие и рекомендуемые вопросы
У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо Помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение:
У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Результаты генетических анализов У ребёнка с рождения проблемы с пищеварением, задержка...
Помогите пожалуйста разобраться с генетическими анализами Наталья Петровна помогите...
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Результаты генетического анализа эмбриона при ЭКО Было 5 попыток ЭКО, из них 2 в ЕЦ,...
Плохие анализы Генетическая двойка Врачи меня сильно напугали с результатами генетической...
Результат генетического анализа на ВДКН Дочь (5лет, 9мес.) на плановом осмотре у гинеколога...
Результаты генетического анализа По результатам первого скрининга вроде все нормально,...
Результат генетического анализа Подскажите пожалуйста срок 12 недель и 3дня
ЧСС 152уд/мин,...
Проблема в постановке диагноза. Интерпретация генетических анализов У сына проблемы...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день.
Вероятнее всего, причина выявлена и она в мутации гена PAPSS2A. Нужно смотреть родителей на эту же самую мутацию, чтобы установить статус носительства
Вероятнее всего, причина выявлена и она в мутации гена PAPSS2A. Нужно смотреть родителей на эту же самую мутацию, чтобы установить статус носительства
0