0

Интерпретации результата генетического анализа

Спрашивает: Малика
Пол: Мужской
Возраст: 9 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, пожалуйста помогите разобраться в анализе. У меня ребёнок 9 месяцев, впр внутри утробное укорочение трубчатых костей. Растёт медленно. Родился 49 см, а сейчас 67см, активный, чуть коротковаты ноги. Сдали панель Заболевания соединительных тканей, ответы пришли но не могу понять помогите разобраться.
P. s фото анализа приклеплено
Категория: Генетик
Добавлен: 23 марта 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо Помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение: У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Результаты генетических анализов У ребёнка с рождения проблемы с пищеварением, задержка...
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Плохие анализы Генетическая двойка Врачи меня сильно напугали с результатами генетической...
Результат генетического анализа на ВДКН Дочь (5лет, 9мес.) на плановом осмотре у гинеколога...
Результаты генетического анализа По результатам первого скрининга вроде все нормально,...
Результат генетического анализа Подскажите пожалуйста срок 12 недель и 3дня ЧСС 152уд/мин,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-03-24 06:13
Добрый день.

Вероятнее всего, причина выявлена и она в мутации гена PAPSS2A. Нужно смотреть родителей на эту же самую мутацию, чтобы установить статус носительства
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос