0

Интерпретации результата генетического анализа

Спрашивает: Малика
Пол: Мужской
Возраст: 9 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, пожалуйста помогите разобраться в анализе. У меня ребёнок 9 месяцев, впр внутри утробное укорочение трубчатых костей. Растёт медленно. Родился 49 см, а сейчас 67см, активный, чуть коротковаты ноги. Сдали панель Заболевания соединительных тканей, ответы пришли но не могу понять помогите разобраться.
P. s фото анализа приклеплено
Ниже есть 1 ответ и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 23 марта 2021 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо Помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение: У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Результаты генетических анализов У ребёнка с рождения проблемы с пищеварением, задержка...
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Плохие анализы Генетическая двойка Врачи меня сильно напугали с результатами генетической...
Результат генетического анализа на ВДКН Дочь (5лет, 9мес.) на плановом осмотре у гинеколога...
Результаты генетического анализа По результатам первого скрининга вроде все нормально,...
Результат генетического анализа Подскажите пожалуйста срок 12 недель и 3дня ЧСС 152уд/мин,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-03-24 06:13
Добрый день.

Вероятнее всего, причина выявлена и она в мутации гена PAPSS2A. Нужно смотреть родителей на эту же самую мутацию, чтобы установить статус носительства
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос