0

Синдром Ангельмана

Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 1.3
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребенкк 1.3. Не ползает, не ходит, не встает у опоры. Лежали в больнице. Диагноз структурная эпилепсия. Принимаем депакин. Делали 3 видомониторинга. Картинки были другие на ээг. Вот последняя. Мы в шоке. Действительно ли синд. Ангельмана? Сдали генетический анализ. Ждать 90 дней. Сил нет. Может ли так быть, что не подтвердится диагноз?
Теги: синдром орбели и ангелмана
Категория: Генетик
Добавлен: 6 октября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Помогите расшифровать генетически анализ. Диагноз Эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста У моего сына стоит диагноз эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста. Сдали на генетику, пришел результат, а понять не могу. Можете р
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Синдром крузона Меня зовут Амина,29 лет. У меня 2 сына, старшему 2 года, младшему...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Генетический анализ Несколько лет назад перенес ОНМК по ишемическому типу. Причину...
Подозрение на Муковисцидоз В роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали...
Адреногенитальный синдром Подскажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства по...
Синдром Коэна Ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме...
Агс? Надпочечниковая недостаточность? У моего сына подозревают АГС либо НН. Из симптомптики...
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Синдром жильбера, определение По направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-06 16:21
Здравствуйте,
заключения ЭЭГ не в компетенции генетика.
Будет результат генетического анализа - пишите.
0
Платная консультация
Светлана 2019-10-25 19:13
Добрый вечер! Вот и пришел анализ на С. Ангельмана. И я так понимаю он положительный. Это шок для нашей семьи. Скажите, пожалуйста, это 100% достоверный результат? И какие наши прогнозы? Как узнать на сколько сильно повреждена хромосома?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-25 19:25
Вы не прикрепили результат.
0
Платная консультация
Светлана 2019-10-25 19:43
Ой. извините. Прикрепила
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-25 20:20
Да, анализ подтвердил синдром Ангельмана.
Прогнозы делать сложно. Хромосомные синдромы могут протекать с некоторыми отличиями у разных людей.
Но типичные черты есть всегда.
0
Платная консультация
Светлана 2019-10-25 20:22
Спасибо большое за ответ. Анализ может быть ложноположительным? Нужно что-то еще сдать?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-25 20:26
Светлана, Вы просите гадать.
Все, что делается людьми может содержать ошибку, конечно.
Если хотите, повторите в другой лаборатории.

Но если есть типичные симптомы, и подтверждающий результат - то вряд ли.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос