0
Синдром Ангельмана
Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 1.3
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребенкк 1.3. Не ползает, не ходит, не встает у опоры. Лежали в больнице. Диагноз структурная эпилепсия. Принимаем депакин. Делали 3 видомониторинга. Картинки были другие на ээг. Вот последняя. Мы в шоке. Действительно ли синд. Ангельмана? Сдали генетический анализ. Ждать 90 дней. Сил нет. Может ли так быть, что не подтвердится диагноз?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Помогите расшифровать генетически анализ. Диагноз Эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста У моего сына стоит диагноз эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста. Сдали на генетику, пришел результат, а понять не могу. Можете р
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Синдром крузона Меня зовут Амина,29 лет. У меня 2 сына, старшему 2 года, младшему...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Генетический анализ Несколько лет назад перенес ОНМК по ишемическому типу. Причину...
Синдром Макьюна - Олбрайта? (ППР, костноя дисплазия?) Наталья Петровна! У моей дочери...
Подозрение на Муковисцидоз В роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали...
Адреногенитальный синдром Подскажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства по...
Синдром Коэна Ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме...
Агс? Надпочечниковая недостаточность? У моего сына подозревают АГС либо НН. Из симптомптики...
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Синдром жильбера, определение По направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте...
Профиль генетического исследования на Синдром Жильбера У сына 17 лет повышен билирубин....
Проблема в постановке диагноза. Интерпретация генетических анализов У сына проблемы...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Расшифруйте понятным языком есть ли синдром жильбера или нет Сдал анализ на синдром...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
заключения ЭЭГ не в компетенции генетика.
Будет результат генетического анализа - пишите.
заключения ЭЭГ не в компетенции генетика.
Будет результат генетического анализа - пишите.
0
Платная консультация
Светлана 2019-10-25 19:13
Добрый вечер! Вот и пришел анализ на С. Ангельмана. И я так понимаю он положительный. Это шок для нашей семьи. Скажите, пожалуйста, это 100% достоверный результат? И какие наши прогнозы? Как узнать на сколько сильно повреждена хромосома?
0
Да, анализ подтвердил синдром Ангельмана.
Прогнозы делать сложно. Хромосомные синдромы могут протекать с некоторыми отличиями у разных людей.
Но типичные черты есть всегда.
Прогнозы делать сложно. Хромосомные синдромы могут протекать с некоторыми отличиями у разных людей.
Но типичные черты есть всегда.
0
Платная консультация
2019-10-25 20:22
Светлана Спасибо большое за ответ. Анализ может быть ложноположительным? Нужно что-то еще сдать?
0
Светлана, Вы просите гадать.
Все, что делается людьми может содержать ошибку, конечно.
Если хотите, повторите в другой лаборатории.
Но если есть типичные симптомы, и подтверждающий результат - то вряд ли.
Все, что делается людьми может содержать ошибку, конечно.
Если хотите, повторите в другой лаборатории.
Но если есть типичные симптомы, и подтверждающий результат - то вряд ли.
0
Платная консультация