0
Синдром Коэна
Спрашивает: Ольга
Пол: Мужской
Возраст: 11 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме (8q22.2). Мутация в гене СОН1. У ребенка очень быстро истощается ЦНС, идет перенагрузка, в т. ч. и сенсорная. В результате перенагрузки возникает эпиактивность. Мутация блокирует действие какого-либо лекарства для подкормки мозга. Помогают нейролептики(но не все, подборка лекарства идет экспериментально). Что может блокировать лекарства и как частично снять эту блокировку?
Ниже есть 5 ответов и 20 похожих вопросов
Подскажите, как нам улучшить качество сайта
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Макьюна - Олбрайта? (ППР, костноя дисплазия?) Наталья Петровна! У моей дочери...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Синдром марфана У меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
Елерс-данлос синдром У меня диагноз елерс-данлос синдром гиперластичного типа(|||)...
Какой анализ выбрать Врач рекомендует делать анализ на синдром Жельбера.
Уже около...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Синдром Прадера-Вилли Очень хотелось бы услышать Ваше мнение. У моего сына, ему 14...
Синдром Крузона подтвержден молекулярно-генетическими методами Помогите пожалуйста,...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Быстро проходящая агрессия Мой муж дважды лежал в психиатрической больнице, попадал...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Ольга, простите, но Ваш вопрос не понятен.
Какие лекарства для "подкормки мозга"? Таких не бывает.
Кто наблюдает ребенка и назначает лечение?
Диагноз установлен с помощью генетического анализа?
Предоставьте заключение.
Ольга, простите, но Ваш вопрос не понятен.
Какие лекарства для "подкормки мозга"? Таких не бывает.
Кто наблюдает ребенка и назначает лечение?
Диагноз установлен с помощью генетического анализа?
Предоставьте заключение.
1
Платная консультация
Ольга 2020-08-09 08:27
Здравствуйте, Наталья Петровна! Диагноз сыну-синдром Коэна-установлен с помощью генетических анализов генетиками г. Екатеринбурга в клинико-диагностическом центре "Охраны здоровья матери и ребенка". Ребенка в Москве ведет врач-психиатр. На учетах у врача-невролога и врача-психиатра стоим с 3-х лет. С рождения ребенку и до 10-ти лет назначали различного рода препараты (кортексин, церебролизин, фенибут, пантогам и т. д.), которые просто не действовали. В данное время просто принимаем нейролептик. От эпиактивности назначали депакин, но от него тоже пользы не было, было много побочных действий. Истощение ЦНС есть до сих пор. Нам генетики предложили сделать специальное секвенирование экзома. Но, написали в заключении, что данное исследование не делают ни в России, ни за границей. Наша врач-психиатр тоже против дальнейших генетических исследований из-за их дороговизны и отсутствия реабилитации деток с такими диагнозами в нашей стране.
0
Ольга, вот эти препараты кортексин, церебролизин, фенибут, пантогам и т. д. - не действуют в принципе.
Их назначают только на постсоветском пространстве.
Это имитация лечения.
Не нужны Вам больше никакие генетические анализы.
Их назначают только на постсоветском пространстве.
Это имитация лечения.
Не нужны Вам больше никакие генетические анализы.
1
Платная консультация
Ольга 2020-08-09 11:07
У нас у старшего сына РЦОПМ с псевдобульбарной дизартрией. Ему помогли как раз кортексин, фенибут, магне В6, работа с логопедом, дефектологом. Поэтому, видимо и препараты действуют на каждого человека индивидуально. Спасибо Вам огромное за ответы. Здоровья и всех благ.
1