0

Некласичесеая форма ВДКН

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: Пцнс
Здравствуйте, ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса, через 2 дня вылезла пигментная полоса по средней линии живота. (ребенок с рождения обильно срыгивал, после рождения капали магний и давали ноотропы- было ухудшение состояние по невралгии - угнетенность цнс и рефлексов, проблем с весом не было, шло всегда плюс 2-3кг. Сейчас активный, любознательный очень, длинный дневной сон 3,5-4ч, перепады настроения и истерики если нельзя)
Из за волосатости (верхняя часть покрыта обильным пушком, плечи спина, темного цвета не белого, пушок на угках) и полосы сдали репродуктивные гормоны (анализ пришёл с повышеным вдвое 17-он но и указали гемолиз 2 плюса, калий натрий так же с гемолиз но в норме). И узи надпочечников -норма.
Из за гемолиз, анализ пересдали. Пришёл с высоким 17-он

Вопросы
Вопросы:
1. Есть ли угроза жизни? Есть ли время на дообследование (генетический анализ на мутацию гена делается месяц)
Сдавать только один ген или ещё какие то?
2. Стоит ли сразу начинать гормонотерапию? (вызвают ли гормоны опухоли?, как это влияет на жизнь и развитие ребёнка?) Срочность в гормонотерапии
3. Быаает ли чудо? Есть ли Надежда что это временная гормональная неурядица?
4. Гормонотерапия пожизненная?
5. Что делать дальше?
6. может ли она нам помочь с гормонами дозировками?
7. Какие последствия всего? Какие выходы? Что мы можем сделать чтоб помочь ему?
Категория: Генетик
Добавлен: 17 мая 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Болезнь Вильсона-Коновалова Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
АГС и беременность У меня агс неклассическая форма, принимаю метипред 0,5 таблетки...
Нейросенсорная тугоухость 3 степени У меня с рождения нейросенсорная тугоухость сейчас...
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Фиброма в сердечке у ребёнка У сына после рождения обнаружили опухоль в сердечке!...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Результат генетического анализа на ВДКН Дочь (5лет, 9мес.) на плановом осмотре у гинеколога...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-17 14:19
Здравствуйте,
диагноз еще не поставлен.
Генетический анализ является вспомогательным при постановке диагноза.
Чем более полный генетический анализ, тем лучше.

Бывают разные формы этого заболевания, их устанавливают не генетики, а эндокринологи - по клинической картине.
Лечением тоже занимаются эндокринологи.
0
Платная консультация
Юлия 2019-05-17 14:24
Скажите название анализа, какие мутации смотреть?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-17 14:41
Ген CYP21.
Но никогда не бывает анализа при котором анализируют весь ген полностью.
По этому, нужен анализ этого гена с максимальным перечнем мутаций.
0
Платная консультация
Юлия 2019-05-17 15:08
А эти данные анализов (гормоны) указывают только на это заболевание?
После днк теста, дальше только эндокринолог?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-17 15:14
Да, только эндокринолог. Именно он определяет какие еще делать тесты и как их интерпретировать.

Лучше всего найти специалиста эндокринолога, который специализируется по
ВДКН. У заболевания много нюансов.
Иногда ставят диагноз там, где его нет.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос