0
АГС и беременность
Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меня агс неклассическая форма, принимаю метипред 0,5 таблетки в день, овуляция восстановилась сразу же, беременность наступила на 4 цикл. Сейчас 16 недель, мальчик.
Подскажите пожалуйста
1. Как принимать дальше метипред? До какого времени? Какие гормоны контролировать?
2. Передастся ли данное заболевание ребенку? Какие риски?
Спасибо большое.
Подскажите пожалуйста
1. Как принимать дальше метипред? До какого времени? Какие гормоны контролировать?
2. Передастся ли данное заболевание ребенку? Какие риски?
Спасибо большое.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Эпилептическая энцефалопатия Наталья Петровна! Очень прошу Вас помочь разобраться...
Цитогенетика при неразвивающейся беременности , Добрый день, расшифруйте, пжлст, был...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Беременность и сахарный диабет В июне 2018 года моему мужу поставили сахарный диабет...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Результат генетического анализа на ВДКН Дочь (5лет, 9мес.) на плановом осмотре у гинеколога...
Как родить ребенка без адреногенитального синдрома Я и мой муж некогда не могли бы...
Нестандартная беременность (Это мой вопрос: Вообщем такая нестандартная история.
Мне...
Передаётся по наследству через сестру ВДКН? Подскажите пожалуйста, у меня у мужа есть...
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Шизофрения наследственность Доктор!
У меня у отца мужа - шизофрения, у мамы мужа...
Диагностика ребенка 2.5 года на синдром Олбрайта(гипопапатериоз) Мне нужно получить...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Неклассическая форма вдкн Говорят ли результаты анализов о дисфункции коры надпочечников?...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
15 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Хорошо, что определены Ваши мутации.
Но для прогноза по ребенку этого не достаточно.
Нужны данные про носительство мутаций отцом ребенка.
Лечением занимаются не генетики.
Но для прогноза по ребенку этого не достаточно.
Нужны данные про носительство мутаций отцом ребенка.
Лечением занимаются не генетики.
1
Платная консультация
Екатерина 2021-05-31 11:07
Мужа не проверяли, но насколько я знаю шанс, что у мужа такие же мутации очень мал. Если у него их нет, насколько мои нарушения опасны для малыша?
Еще я прочитала, что одна из мутаций не представляет угрозы, тк я просто являюсь ее носителем. Так ли это?
Еще я прочитала, что одна из мутаций не представляет угрозы, тк я просто являюсь ее носителем. Так ли это?
0
Екатерина, "опасно" объединение мутаций обоих родителей.
Если Вам достаточно того, что "шанс мал", то не задавайте таких вопросов.
Если Вам достаточно того, что "шанс мал", то не задавайте таких вопросов.
1
Платная консультация
Екатерина 2021-05-31 13:56
Скажите пожалуйста, ребенок унаследует агс только в случае одинаковых мутаций у отца и матери так я Вас поняла?
что нужно мне сделать? Сдать отцу ребенка днк анализ данных мутаций?
Мне никто не может помочь, все врачи отправляют друг к другу генетик к эндокринологу, эндокринолог к гинекологу.
Я просто хотела понять, что это за мутации, что делать и что меня ждет (
что нужно мне сделать? Сдать отцу ребенка днк анализ данных мутаций?
Мне никто не может помочь, все врачи отправляют друг к другу генетик к эндокринологу, эндокринолог к гинекологу.
Я просто хотела понять, что это за мутации, что делать и что меня ждет (
0
Екатерина, рискну предположить, что Вы не слушаете ответы.
Анализ отцу ребенка надо было сделать еще до наступления беременности.
Ведь если он носитель мутации, то суть в том, чтобы делать потом инвазивную диагностику и проверять наличие мутаций у плода.
А все это важно делать как можно скорее.
Чем еще Вам помочь?
Анализ отцу ребенка надо было сделать еще до наступления беременности.
Ведь если он носитель мутации, то суть в том, чтобы делать потом инвазивную диагностику и проверять наличие мутаций у плода.
А все это важно делать как можно скорее.
Чем еще Вам помочь?
1
Платная консультация
Екатерина 2021-06-01 11:28
Добрый день еще раз. Помочь понять что это за мутации? Я попыталась разобраться, в интернете нашла информацию только такую:
P30L, P453S отвечают за неклассическую форму вдкн, если у меня данные мутации не выявлены это что означает, что неклассической вдкн у меня нет?
Q318X отвечает за сольтеряющую форму, тоже не выявлено
Тогда del8bp в гомозиготном и 12splice в гетерозиготном состоянии, что это за мутации?
P30L, P453S отвечают за неклассическую форму вдкн, если у меня данные мутации не выявлены это что означает, что неклассической вдкн у меня нет?
Q318X отвечает за сольтеряющую форму, тоже не выявлено
Тогда del8bp в гомозиготном и 12splice в гетерозиготном состоянии, что это за мутации?
0
Екатерина, то, какая у Вас форма заболевания уже наверняка установлено на основании симптомов. Правда?
Если нет, то это к вашему эндокринологу.
Корреляция между конкретными мутациями и формами заболевания есть, но она не точная.
И это не имеет отношения к вопросу о риске для ребенка.
Если нет, то это к вашему эндокринологу.
Корреляция между конкретными мутациями и формами заболевания есть, но она не точная.
И это не имеет отношения к вопросу о риске для ребенка.
1
Платная консультация
Екатерина 2021-06-01 21:06
Поставили агс на основании данного анализа и симптомов таких как жирная кожа, выпадение волос, прыщи, отсутствие овуляции и нарушение цикла.
В моем городе нет генетика и такое ощущение, что с данным заболеванием не сталкивались. Поймите пожалуйста, мне никто не может помочь. И я ищу ответы на свои глупые вопросы, но я не понимаю ничего в генетике и мутациях, поэтому такие вопросы. Мне правильно поставили диагноз? Неклассическая форма вдкн?
Про ребенка я хотела себя успокоить и услышать просто да или нет, передастся или нет? Если брать за основу только мои данные. Может ли родиться ребенок например с вирилизацией или сольтеряющей формой?
В моем городе нет генетика и такое ощущение, что с данным заболеванием не сталкивались. Поймите пожалуйста, мне никто не может помочь. И я ищу ответы на свои глупые вопросы, но я не понимаю ничего в генетике и мутациях, поэтому такие вопросы. Мне правильно поставили диагноз? Неклассическая форма вдкн?
Про ребенка я хотела себя успокоить и услышать просто да или нет, передастся или нет? Если брать за основу только мои данные. Может ли родиться ребенок например с вирилизацией или сольтеряющей формой?
0
Данным заболеванием занимаются эндокринологи. Диагноз у Вас есть.
Главное симптомы, которые подтверждены наличием гомозиготной мутации.
Только Ваши мутации - не достачання информация для прогноза по ребенку.
Нужны данные про мужа.
Если Вы не будете прислушиваться к ответам - то Вам не возможно помочь.
Главное симптомы, которые подтверждены наличием гомозиготной мутации.
Только Ваши мутации - не достачання информация для прогноза по ребенку.
Нужны данные про мужа.
Если Вы не будете прислушиваться к ответам - то Вам не возможно помочь.
1
Платная консультация
Екатерина 2021-06-02 10:41
Вы меня конечно извините, но ни на один мой вопрос Вы не дали абсолютно никакого ответа. Если Вы не компетентны в моем вопросе, его нужно было проигнорировать. Я Вам предоставила результат генетического анализа, по которому врач может объяснить пациенту его проблему и диагноз, что я от Вас и хотела.
Всего Вам хорошего и спасибо за уделенное время.
Всего Вам хорошего и спасибо за уделенное время.
-3
Екатерина, Я дала ответы на все Ваши вопросы.
Мне жаль, что Вы не слышите ответы.
Мне жаль, что Вы не слышите ответы.
4
Платная консультация