0
Диагностика ребенка 2.5 года на синдром Олбрайта(гипопапатериоз)
Спрашивает: Виктория
Пол: Женский
Возраст: 2.5 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Мне нужно получить вашу консультацию по поводу исключения у ребенка синдрома Олбрайта, Ребенку 2.5 года, появилось коричневое пятно на бедре и есть подергивания отдельных групп мышц во сне(делали ЭЭГ во сне и консультация невролога-доброкачественная миоклония сна, связанная с перевозбуждением нервной системы). Хотелось бы получить вашу консультацию как можно скорее, так как на следующей неделе едем в Москву и будет возможность там сдать анализ на данный синдром, при необходимости. Если есть возможность проконсультировать онлайн (звонок, Вайбер, вотсап, Скайп). Очень страшно и не хочется ждать до 5-10 лет, когда проявляются симптомы явные. Данный анализ на это заболевание делается в Инвитро и Геномеде, но разница в цене в 2 раза отличается. И по названию в Геномеде псевдопсевдогипопаратиреоз, а в Инвитро псевдогипапаратериоз, хотя в описании мутация в одном и том же гене и позиции. Помогите разобраться и какие нам пройти обследования, чтобы на 100 процентов исключить данное заболевание
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Макьюна - Олбрайта? (ППР, костноя дисплазия?) Наталья Петровна! У моей дочери...
Кофейные пятна как признак неврологических заболеваний Очень прошу помочь нам в следующей...
Синдром эллерса данлоса Сыну 6 лет. При росте 122 весит 19 кг. Пролакс митрального...
Синдром жильбера, определение По направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Гемохроматоз подозрение Хотела проконсультироваться, может ли иметь место гемохроматоз...
Пятно на спине ребёнка Заметил пятно на спине у ребёнка 10 месяцев, размером 5 мм,...
Гиперпигментация у ребенка 2-ух лет Ребенку 2.5 года, появилось коричневое пятно на...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Пятна "кофе с молоком у грудничка У ребенка на ножке 2 больших пятна кофе с молоком,...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Синдром Пьера робена У нас в роду этого синдрома ни у кого нет, в роддоме когда малыш...
Повышен уровень тромбоцитов у ребенка 11 месяцев Уважаемые доктора! Моя дочка с семи...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Какой специалист предположил этот диагноз? Дайте заключение этого специалиста.
Какой специалист предположил этот диагноз? Дайте заключение этого специалиста.
0
Платная консультация
Виктория 2019-03-24 10:15
Мы были у педиатра с этим вопросом, она направила к дерматологу, где исключили их патологию и даже писать ничего не стала, сказала -гиперпегментация. Далее я позвонила педиатру и она сказала обратиться к эндокринологу и генетику.
0
И? консультация эндокринолога?
Вы не дали ответ на мой вопрос - кто предположил диагноз?
0
Платная консультация
Виктория 2019-03-24 10:39
К эндокринологу записались, пойдем на следующей неделе, к генетику у нас в городе сложнее, так как только 2 врача есть и записались через 2 недели только.
0
Виктория 2019-03-24 10:50
Педиатр-невролог. Я спросила, что может свидетельствовать о появлении таких пятен, она сказала, что эндокринные и генетические нарушения. Я спросила, что конкретно может быть и она сказала, что не хочет пугать, но в ее практике был случай, когда похожее пятно у ребенка в примерно таком возрасте обнаружили, а потом оказался этот синдром.
0
То есть, оснований для предположения данного диагноза - нет.
К генетику Вам сейчас точно вообще не надо.
Получите консультацию эндокринолога, но скорее, "для порядка".
Анализов, которые бы исключали заболевание - не существует.
К генетику Вам сейчас точно вообще не надо.
Получите консультацию эндокринолога, но скорее, "для порядка".
Анализов, которые бы исключали заболевание - не существует.
0
Платная консультация