0

Адреногенитальный синдром

Спрашивает: Зухра
Пол: Женский
Возраст: 1 месяц
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства по результатам анализа и что означает генотип с/с при обнаружении копий псевдогенов.
Категория: Генетик
Добавлен: 20 августа 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Агс? Надпочечниковая недостаточность? У моего сына подозревают АГС либо НН. Из симптомптики...
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Результат генетического анализа на ВДКН Дочь (5лет, 9мес.) на плановом осмотре у гинеколога...
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Адреногенитальный синдром У моей девочки (1месяц) предположительно ставят диагноз...
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Расшифровка анализа полиморфизмов Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Планирую...
Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла Мой вопрос касается планирования беременности....
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Генетическая двойка. Высокий риск Помогите, пожалуйста, понять результат анализа генетической...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-20 16:23
Здравствуйте,
С/С - цитозин, и тут же есть разъяснение, что это нормальный вариант.

Ни в одном анализе никогда не бывает ответа на вопрос "есть ли повод для беспокойства".
К результату дан комментарий. Я не знаю, что к нему могу добавить.
Для консультации задайте конкретный вопрос.
0
Платная консультация
Зухра 2020-08-20 16:32
Ситуация такая. В роддоме у дочки взяли кровь на неонатальный скрининг. Пришел ложноположительный ответ. Отправили сдать анализ на врожденную гиперплазию надпочечников (изначально подозревали адреногенитальный синдром). Пришёл ответ на анализ, я его Вам скинула. Клиническая картина в норме, узи внутренних органов в норме. Педиатра смущает формулировка генотип с/с и обнаружение псевдогенов.
По результату анализа есть повод для беспокойства?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-20 16:44
1. Похоже, педиатр ничего не понимает в генетических анализах.
2. Еще раз, и очень на этом настаиваю. Ни в одном результате, ни одного анализа не бывает ответа на вопрос о беспокойстве.
3. Генетический анализ такого типа не может опровергнуть диагноз. Может только подтвердить.
Ваш результат не подтвердил.

Если особо оснований не было, и получен не подтверждающий генетический анализ - то это логично.

Из-за такой особенности генетический анализ надо делать только в случае наличия каких-то оснований.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос