0
Расшифровка генетического анализа
Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать генетический анализ. После рождения ребенка начались проблемы в виде дерматита кистей рук. При обследовании заподозрили целиакию, подтвержденную лабораторными исследованиями крови. На данный момент устанавливают диагноз целиакия и поздняя кожная порфирия. Для уточнения было назначено сдать генетику. Расшифровать сама никак не могу. Врач, давший направление, находится в другом городе. Спасибо!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Генетический анализ на цилиакию Уважаемые доктора, подскажите пожалуйста, как правильно...
Расшифровка результата генетического полиморфизма. Помогите пожалуйста! Мы с мужем...
Описание генетического анализа к целиакии Помогите понять что означают след. Анализы....
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Расшифровка генетического анализа Результаты скрининга (первого) расшифруйте пожалуйста,...
Помогите расшифровать генетически анализ. Диагноз Эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста У моего сына стоит диагноз эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста. Сдали на генетику, пришел результат, а понять не могу. Можете р
Расшифровка генетического анализа по невынашивание беременности Беременна, было ЭКО....
Расшифровка заключения анализа генов Часто болеющий ребенок, резко из ничего повышается...
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Расшифровка генетического анализа по поводу целиакии Вопрос по поводу целиакии. Ребёнок...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
Расшифровка генетических анализов Помогите расшифровать анализы.
28 ноября 2018 года...
Расшифровка генетического анализа при беременности Здравствуйт. Хотелось бы узнать...
Генетический анализ на тромбофилию Мне 31 год,3 беременности осложненные гестозом,...
Помогите расшифровать генетический анализ! Не наступает беременность! Помогите пожалуйста...
Генетическая двойка. Высокий риск Помогите, пожалуйста, понять результат анализа генетической...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте, Ольга,
расшифровка дана в конце заключения.
Если у Вас есть конкретные вопросы, то сформулируйте их.
расшифровка дана в конце заключения.
Если у Вас есть конкретные вопросы, то сформулируйте их.
0
Платная консультация
Ольга 2017-04-26 14:36
В заключении я поняла только то, что целиакия присутствует. Все описания по генам мне непонятны. Мой врач говорил, что генетика может ответить на вопрос, почему я не смогла выносить ребенка (была вторая беременность, на фоне целиакии развился вторичный гипопаратериоз, я впала в кому, во время пребывания в коме мне сделали выскребание). Есть ли в этом анализе данные о поздней кожной порфирии? Что значит (ГЕ31) Ген фактора некроза опухоли альфа TNFA (G-308A): Результат: G/A
Эффект: высокий уровень продукции TNFa, активация местных воспалительных реакций, снижен ответ на блокаторы ФНО при РА? (ГЕ28) Ген интерлейкина-1b IL-1b (C-511T): Результат: С/Т Эффект: высокий уровень продукции IL-1b, активация местных воспалительных реакций? Как эти значения могут отражаться на ходе течения болезни?
Эффект: высокий уровень продукции TNFa, активация местных воспалительных реакций, снижен ответ на блокаторы ФНО при РА? (ГЕ28) Ген интерлейкина-1b IL-1b (C-511T): Результат: С/Т Эффект: высокий уровень продукции IL-1b, активация местных воспалительных реакций? Как эти значения могут отражаться на ходе течения болезни?
0
С такими генетическими анализами, к сожалению, пациентов часто вводят в заблуждение. Умышленно или нет - не знаю.
Не могут такие ген анализы давать однозначные исчерпывающие ответы.
1. Целиакия. Тут чуть проще - если есть клинические проявления, то есть показания к генетическому анализу. Но (чтобы Вы понимали информативность и значение) гены целиакии есть у 10% населения, а сама целиакия лишь у 1,5%.
По этому, не возможно только по генетическому анализу ответить есть ли у Вас целиакия.
2. А с тремя генами иммунного ответа вообще все размыто. Этот анализ вообще не является диагностическим, он имеет, скорее, научное значение. Обещать, что результаты этих анализов дадут какие очень четкие ответы - слишком уж смело (мягко говоря).
Мне странно, что Вы ищите ответ на вопрос - почему не смогла выносить. Ведь Вы тут же даете ответ- на фоне целиакии развился вторичный гипопаратериоз, я впала в кому. Для уточнения таких диагнозов, их причины и терапии - не нужны генетические анализы.
Не могут такие ген анализы давать однозначные исчерпывающие ответы.
1. Целиакия. Тут чуть проще - если есть клинические проявления, то есть показания к генетическому анализу. Но (чтобы Вы понимали информативность и значение) гены целиакии есть у 10% населения, а сама целиакия лишь у 1,5%.
По этому, не возможно только по генетическому анализу ответить есть ли у Вас целиакия.
2. А с тремя генами иммунного ответа вообще все размыто. Этот анализ вообще не является диагностическим, он имеет, скорее, научное значение. Обещать, что результаты этих анализов дадут какие очень четкие ответы - слишком уж смело (мягко говоря).
Мне странно, что Вы ищите ответ на вопрос - почему не смогла выносить. Ведь Вы тут же даете ответ- на фоне целиакии развился вторичный гипопаратериоз, я впала в кому. Для уточнения таких диагнозов, их причины и терапии - не нужны генетические анализы.
0
Платная консультация
Мария 2019-08-06 23:39
Помогите, пожалуйста, мальчик 5 лет для подтверждения или опровержения аутоиммунной природы сахарного диабета. Спасибо.
HLA-типирование.
DRB1 01(DR1, DR103)
DRB1 09(DR9)
DQA1 0101
DQA1 0301
DQB1 0501 (DQ5 (1)
DQB1 0303(DQ9(3)
HLA-типирование.
DRB1 01(DR1, DR103)
DRB1 09(DR9)
DQA1 0101
DQA1 0301
DQB1 0501 (DQ5 (1)
DQB1 0303(DQ9(3)
0
Мария, ваш этот анализ имеет смысл только если вы с сыном принимаете участие в научном исследовании.
И смысл этот будет исключительно научный, не клинический.
Это не диагностический анализ.
И смысл этот будет исключительно научный, не клинический.
Это не диагностический анализ.
0
Платная консультация