0
Мозжечковая аттаксия
Спрашивает: Виктория
Пол: Женский
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
У моей бабушки по папиной линии было заболевание мозжечковая атаксия, такой же диагноз был у моего отца.
Невнятная речь (как у пьяного), так же как и ходьба (в самый разгар болезни.
На данный момент меня переодически мучают головокружения, не то чтобы предметы кружились, а такое ощущение как будто туман в голове, как плыву)
Возможно это с этим заболеванием не связано. Но хотелось бы убедится что мне по наследству не передалось.
подскажите пожалуйста какие анализы нужно сдать чтоб исключить заболевание?
МРТ головного мозга и сосудов делала год назад, никаких нарушений не выявлено. Единственное несколько очагов сосудистого генеза незначительных размеров.
У моей бабушки по папиной линии было заболевание мозжечковая атаксия, такой же диагноз был у моего отца.
Невнятная речь (как у пьяного), так же как и ходьба (в самый разгар болезни.
На данный момент меня переодически мучают головокружения, не то чтобы предметы кружились, а такое ощущение как будто туман в голове, как плыву)
Возможно это с этим заболеванием не связано. Но хотелось бы убедится что мне по наследству не передалось.
подскажите пожалуйста какие анализы нужно сдать чтоб исключить заболевание?
МРТ головного мозга и сосудов делала год назад, никаких нарушений не выявлено. Единственное несколько очагов сосудистого генеза незначительных размеров.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетическая кнсультация по ГМПК Несколько дней назад при прохождении УЗИ сердца получил...
Болезнь Фабри может быть приобретенной Болезнь Фабри может быть приобретенной? Сегодня...
Анализ на генетические заболевания Мужчине 26 лет, диагноз- неврозоподобная шизофрения....
Анализ на генетическую тромбофилию Помогите мне пожалуйста разобраться в анализах,...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Неустановленный вид Ребёнку в прошлом году поставили диагноз сахарный диабет 1 типа...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Помогите исключить Скажите пожалуйста что нам делать? Дочке 1 год и 6 мес у нас сколиоз...
Болезнь Муковисцидóз Я бы хотел узнать у меня вегета сосудистая дистония и проблемы...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Проблемы с сосудами у бабушки Хотел задать вопрос про свою бабушку 75 лет. У нее 13.07....
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Какие критические заболевания передаются от отца? Можете сказать какие заболевания...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Виктория 2021-01-22 00:32
Они вообще ничего не делали, не обследовались и не лечились.
Знаю точно что передалось это бабушкеи ее родному брату от матери.
Папы с бабушкой уже нет в живых.
Болезнь одинаково у них протекала и закончилась тоже.
Знаю точно что передалось это бабушкеи ее родному брату от матери.
Папы с бабушкой уже нет в живых.
Болезнь одинаково у них протекала и закончилась тоже.
0
Виктория, Мозжечковая атаксия (Cerebellar ataxia) это общее название для разных заболеваний.
Если у Вас есть какая-то медицинская документация отца и бабушки - посмотрите есть ли уточнения к диагнозу.
Если нет, то советую сначала проконсультироваться с неврологом, описать протекание заболевания, показать данные обследований (если они есть). Невролог сможет уточнить тип заболевания.
Тогда это сузит задачу генетику.
С помощью генетических анализов не возможно исключить наличие заболевания.
Можно только подтвердить.
Исключить можно было бы только в случае, когда известна конкретная семейная мутация, выявленная у родственника с заболеванием.
Если у Вас есть какая-то медицинская документация отца и бабушки - посмотрите есть ли уточнения к диагнозу.
Если нет, то советую сначала проконсультироваться с неврологом, описать протекание заболевания, показать данные обследований (если они есть). Невролог сможет уточнить тип заболевания.
Тогда это сузит задачу генетику.
С помощью генетических анализов не возможно исключить наличие заболевания.
Можно только подтвердить.
Исключить можно было бы только в случае, когда известна конкретная семейная мутация, выявленная у родственника с заболеванием.
0
Платная консультация