Неустановленный вид

Здравствуйте, ребёнку в прошлом году поставили диагноз сахарный диабет 1 типа и ввели инсулин, так как на фоне ацетона сахар был 12 мм. После больницы старался не есть сладкое, сахар снижался и мы перестали колоть инсулин. Было всё нормально. Но с января этого года (стал есть много сладкого), сахар опять поднимался, опять колем инсулин. В том году сдали платные анализы (GADa- отрицательный, инсулин в норме, с-пептид, в норме, но нижняя граница), и другие. Все анализы относительно отрицают первый тип. Ставят под вопросом моди, или неуточненный. Сейчас сдали генетический анализ. Со слов консультанта, тоже не подтверждается сахарный диабет. Просим вашей помощи в расшифровке: панель нарушения обмена веществ. 1. Варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания
Релевантных вариантов не обнаружено
2. Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности
Релевантных вариантов не обнаружено
3. Варианты с неизвестным клиническим значением
Релевантных вариантов не обнаружено
4. Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний
chr1: 115231268CACATCAAAGGGG
GAAATCTCCTGACGC
Гетерозиг
отный
AM
PD1
NM_000
036.2
c.202_227delCGTCAGGAGATT
TCCCCCTTTGATGT
p. Arg
68fs 59
Признаки патогенности варианта:
Отсутствует в популяционных БД (EXAC, GNOMAD, GENOMED) или низкая частота при рецессивных
заболеваниях.
LoF вариант находится в конце транскрипта
Заболевания, ассоциированные с геном:
Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency (615511), AR
Для рецессивного заболевания, обнаруженный вариант не может рассматриваться в качестве причины
заболевания без наличия патогенного структурного варианта в другом аллеле.
В некоторых случаях носительство вариантов рецессивных заболеваний может иметь значение для родственников
пациента.
Беременность проходила хорошо, без проблем. Родился в 41 неделю. Вес 4070 кг, рост 57 см (немного переносила). Рос и развивался хорошо. Успеваемость в саду и в школе на отлично, занимается дополнительно футболом.