0

Что означают результаты генетического тестирования

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 44 года
Хронические заболевания: не указаны
Добрый день. Сын, 8 лет, эпилепсия (симптоматика Ландау-Клеффнера с 6 лет), врожденные пороки мочевыделительной системы. Сдали полное секвенирование генома, для уточнения диагноза.
Получили ответ:
1. Варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания - ревалентный вариантов не обнаружено.
2. Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности - ревалентный вариантов не обнаружено.
3. Варианты с неизвестным клиническим значением - chr6: 87257734AG -Гетерозиготный - ZNF292 - ENST00000369577 - c.4105AG - p. Ile1369Val - 71
Другая информация: Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2: 0.000012104 и GNOMAD V3: 0.000006571). Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают непатогенность.
Классификация ACMG: Uncertain Significance.
4. Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний - chr1: 152304601СА -Гетерозиготный - FLG - ENST00000368799 - c.10285GT - p. Glu3429* - 106
Признаки патогенности варианта: приводит к терминации синтеза белка.
Другая информация: Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2: 0.000326236 и GNOMAD V3: 0.000092923).
Классификация ACMG: Likely Pathogenic. Классификация CLINVAR: Uncertain significance.
Можно попросить у вас разъяснения? Одни врачи, считают что это полностью генетическая проблема - эпилепсия, судя по этим данным. Другие - не согласны. Спасибо.
Ответов пока нет, но есть 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 6 января 2023 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.94% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Неустановленный вид Ребёнку в прошлом году поставили диагноз сахарный диабет 1 типа...
Интерпретация ДНК теста С 2016 не могут поставить диагноз. Симптоматика: правосторонний...
Эпилесия и генетика Ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? Провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоп
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос