0
Что означают результаты генетического тестирования
Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 44 года
Хронические заболевания: не указаны
Добрый день. Сын, 8 лет, эпилепсия (симптоматика Ландау-Клеффнера с 6 лет), врожденные пороки мочевыделительной системы. Сдали полное секвенирование генома, для уточнения диагноза.
Получили ответ:
1. Варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания - ревалентный вариантов не обнаружено.
2. Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности - ревалентный вариантов не обнаружено.
3. Варианты с неизвестным клиническим значением - chr6: 87257734AG -Гетерозиготный - ZNF292 - ENST00000369577 - c.4105AG - p. Ile1369Val - 71
Другая информация: Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2: 0.000012104 и GNOMAD V3: 0.000006571). Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают непатогенность.
Классификация ACMG: Uncertain Significance.
4. Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний - chr1: 152304601СА -Гетерозиготный - FLG - ENST00000368799 - c.10285GT - p. Glu3429* - 106
Признаки патогенности варианта: приводит к терминации синтеза белка.
Другая информация: Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2: 0.000326236 и GNOMAD V3: 0.000092923).
Классификация ACMG: Likely Pathogenic. Классификация CLINVAR: Uncertain significance.
Можно попросить у вас разъяснения? Одни врачи, считают что это полностью генетическая проблема - эпилепсия, судя по этим данным. Другие - не согласны. Спасибо.
Получили ответ:
1. Варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания - ревалентный вариантов не обнаружено.
2. Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности - ревалентный вариантов не обнаружено.
3. Варианты с неизвестным клиническим значением - chr6: 87257734AG -Гетерозиготный - ZNF292 - ENST00000369577 - c.4105AG - p. Ile1369Val - 71
Другая информация: Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2: 0.000012104 и GNOMAD V3: 0.000006571). Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают непатогенность.
Классификация ACMG: Uncertain Significance.
4. Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний - chr1: 152304601СА -Гетерозиготный - FLG - ENST00000368799 - c.10285GT - p. Glu3429* - 106
Признаки патогенности варианта: приводит к терминации синтеза белка.
Другая информация: Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2: 0.000326236 и GNOMAD V3: 0.000092923).
Классификация ACMG: Likely Pathogenic. Классификация CLINVAR: Uncertain significance.
Можно попросить у вас разъяснения? Одни врачи, считают что это полностью генетическая проблема - эпилепсия, судя по этим данным. Другие - не согласны. Спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Неустановленный вид Ребёнку в прошлом году поставили диагноз сахарный диабет 1 типа...
Интерпретация ДНК теста С 2016 не могут поставить диагноз. Симптоматика: правосторонний...
Эпилесия и генетика Ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев.
С 7 месяцев судороги.
Ранее...
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? Провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоп
Патогенный вариант с.3207са в гетерозиготном состоянии У старшего ребёнка (сын) болезнь...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Расшифровка анализа генетические исследования (после анэмбрионии) После анембрионии...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...