0

Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру?

Спрашивает: инна
Пол: Мужской
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: Дао, дизартрия. Зпр
Здравствуйте, провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоприятным прогнозом: 2 Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности
chr3: 11059621GA
Гетерозиготный SLC6A1
NM_003042.3
c.331GA
p. Gly111Arg
Признаки патогенности варианта:
Отсутствует в популяционных БД (GNOMAD, GENOMED)
Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность.
Заболевания, ассоциированные с геном:
Myoclonic-atonic epilepsy (616421), AD
Рекомендуется сопоставление фенотипа пациента с фенотипом заболеваний ассоциированных с геном и
обследование родителей для установления происхождения варианта (de novo/наследуемый).
ВОПРОС: нужно ли подтверждение результата по сенгеру? Или результат 100% точен?
Категория: Генетик
Добавлен: 31 августа 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Полноэкзомное секвенирование Моей дочери 3,5 года, отстает в психоречевом развитии,...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Что означает результат теста Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат...
Полногеномное секвенирование Моей дочери 6 лет, родилась в срок, вес 3500, рост 52,...
Результат ОДЦЖК Прошу помочь с расшифровкой результата анализа на ОДЦЖК. На сколько...
На какой адрес можно отправить наши исследования? Очень нужна консультация! Мальчику...
Эпилесия и генетика Ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-31 07:37
Здравствуйте
Предоставьте заключение полностью.
0
Платная консультация
Инна 2020-08-31 15:32
0
Инна 2020-08-31 15:34
Вторая страница
0
Инна 2020-08-31 15:36
Титульная страница
0
Инна 2020-08-31 15:37
Посл. Страница
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-31 17:00
Да, нужно подтверждение по Сенгеру у ребенка. И если у него подтвердиться наличие этой мутации, то и у родителей обоих нужно проверить наличие этой мутации.
Или сразу делать анализ, т. н "трио".
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос