0
Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру?
Спрашивает: инна
Пол: Мужской
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: Дао, дизартрия. Зпр
Здравствуйте, провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоприятным прогнозом: 2 Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности
chr3: 11059621GA
Гетерозиготный SLC6A1
NM_003042.3
c.331GA
p. Gly111Arg
Признаки патогенности варианта:
Отсутствует в популяционных БД (GNOMAD, GENOMED)
Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность.
Заболевания, ассоциированные с геном:
Myoclonic-atonic epilepsy (616421), AD
Рекомендуется сопоставление фенотипа пациента с фенотипом заболеваний ассоциированных с геном и
обследование родителей для установления происхождения варианта (de novo/наследуемый).
ВОПРОС: нужно ли подтверждение результата по сенгеру? Или результат 100% точен?
chr3: 11059621GA
Гетерозиготный SLC6A1
NM_003042.3
c.331GA
p. Gly111Arg
Признаки патогенности варианта:
Отсутствует в популяционных БД (GNOMAD, GENOMED)
Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность.
Заболевания, ассоциированные с геном:
Myoclonic-atonic epilepsy (616421), AD
Рекомендуется сопоставление фенотипа пациента с фенотипом заболеваний ассоциированных с геном и
обследование родителей для установления происхождения варианта (de novo/наследуемый).
ВОПРОС: нужно ли подтверждение результата по сенгеру? Или результат 100% точен?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери 3,5 года, отстает в психоречевом развитии,...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Что означает результат теста Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат...
Полногеномное секвенирование Моей дочери 6 лет, родилась в срок, вес 3500, рост 52,...
Результат ОДЦЖК Прошу помочь с расшифровкой результата анализа на ОДЦЖК.
На сколько...
На какой адрес можно отправить наши исследования? Очень нужна консультация! Мальчику...
Эпилесия и генетика Ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не...
Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка 7 июля, я родила. Роды первые,...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Синдром Крузона подтвержден молекулярно-генетическими методами Помогите пожалуйста,...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Да, нужно подтверждение по Сенгеру у ребенка. И если у него подтвердиться наличие этой мутации, то и у родителей обоих нужно проверить наличие этой мутации.
Или сразу делать анализ, т. н "трио".
Или сразу делать анализ, т. н "трио".
0
Платная консультация