0

На какой адрес можно отправить наши исследования?

Спрашивает: Елена
Пол: Мужской
Возраст: 4 года 6 мес
Хронические заболевания: Правосторонний крипторхизм (операция), овальное окошко не закрылось
Добрый вечер! Очень нужна консультация! Мальчику почти пять лет, грубая задержка развития: сидит плохо, не ходит, не разговаривает. На обращённую речь отзывается редко. Был сделан клинический экзом и хма, определили поломку четырёх генов, один дважды мутировал. МРТ мозга и шеи хорошие. Хотелось бы узнать: каковы наши прогнозы?
Категория: Генетик
Добавлен: 2 июня 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? Провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоп
Секвенирование Экзома ребенок 2 года Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Эпилепсия наследование У мужа были признаки эпилепсии. Делали МРТ - все хорошо. Сделали...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Результат ОДЦЖК Прошу помочь с расшифровкой результата анализа на ОДЦЖК. На сколько...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Расшифровка секвенирования экзома Сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу,...
Какой тест сдать Дочери 2 месяца, в роддоме заподозрили синдром Дауна (плоская переносица,...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Секвенирование по Сэнгеру Нужно ли подтверждать методом прямого секвенирования по...
Может ли это быть муковисцидоз? Мне 48 лет. С самого рождения - очень частые пневмонии...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
МЭН 1 - на какой стадии секвенирования? Подскажите пожалуйста. Сдал генетический анализ...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-03 09:44
Здравствуйте,
Вы предоставили только результат клинического экзома.
Результат ХМА Вы не выложили. Так?
0
Платная консультация
Елена 2021-06-03 11:35
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-03 11:40
Полученный результат секвенирования экзома нельзя считать окончательным.
Нужны уточняющие анализы по всем выявленным мутациям.
А именно, нужно подтвердить их наличие у ребенка с помочью более точного метода - секвенирование по Сенгеру.
И для понимания их значения, нужна проверка наличия этих мутаций у родителей.

Только после этого можно будет пробовать говорить о значении мутаций для пояснения состояния ребенка.
1
Платная консультация
Елена 2021-06-03 11:52
Большое спасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос