0
На какой адрес можно отправить наши исследования?
Спрашивает: Елена
Пол: Мужской
Возраст: 4 года 6 мес
Хронические заболевания: Правосторонний крипторхизм (операция), овальное окошко не закрылось
Добрый вечер! Очень нужна консультация! Мальчику почти пять лет, грубая задержка развития: сидит плохо, не ходит, не разговаривает. На обращённую речь отзывается редко. Был сделан клинический экзом и хма, определили поломку четырёх генов, один дважды мутировал. МРТ мозга и шеи хорошие. Хотелось бы узнать: каковы наши прогнозы?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? Провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоп
Секвенирование Экзома ребенок 2 года Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Эпилепсия наследование У мужа были признаки эпилепсии. Делали МРТ - все хорошо. Сделали...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Результат ОДЦЖК Прошу помочь с расшифровкой результата анализа на ОДЦЖК.
На сколько...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Расшифровка секвенирования экзома Сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу,...
Какой тест сдать Дочери 2 месяца, в роддоме заподозрили синдром Дауна (плоская переносица,...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Секвенирование по Сэнгеру Нужно ли подтверждать методом прямого секвенирования по...
Может ли это быть муковисцидоз? Мне 48 лет. С самого рождения - очень частые пневмонии...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
МЭН 1 - на какой стадии секвенирования? Подскажите пожалуйста. Сдал генетический анализ...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Вы предоставили только результат клинического экзома.
Результат ХМА Вы не выложили. Так?
Вы предоставили только результат клинического экзома.
Результат ХМА Вы не выложили. Так?
0
Платная консультация
Полученный результат секвенирования экзома нельзя считать окончательным.
Нужны уточняющие анализы по всем выявленным мутациям.
А именно, нужно подтвердить их наличие у ребенка с помочью более точного метода - секвенирование по Сенгеру.
И для понимания их значения, нужна проверка наличия этих мутаций у родителей.
Только после этого можно будет пробовать говорить о значении мутаций для пояснения состояния ребенка.
Нужны уточняющие анализы по всем выявленным мутациям.
А именно, нужно подтвердить их наличие у ребенка с помочью более точного метода - секвенирование по Сенгеру.
И для понимания их значения, нужна проверка наличия этих мутаций у родителей.
Только после этого можно будет пробовать говорить о значении мутаций для пояснения состояния ребенка.
1
Платная консультация