0

МЭН 1 - на какой стадии секвенирования?

Спрашивает: Офер
Пол: Мужской
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: ПГПТ
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Сдал генетический анализ на МЭН 1, но исследование затягивается. Доктор говорит, что в экзонах мутаций не обнаружено, но и заключение делать не торопится. Может ли, на Ваш взгляд, выявиться мутация на финальной стадии секвенирования?

Спасибо!
Ниже есть 3 ответа и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 11 октября 2017 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.99% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация в гене TNFRSF1A Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви,...
На какой адрес можно отправить наши исследования? Очень нужна консультация! Мальчику...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ по результатам секвенирования ДНК...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Секвенирование Экзома ребенок 2 года Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Колоноскопия. Расшифровка диагноза Мама начала жаловаться на боль в правом боку, прошли...
Сильно снижена агрегация тромбоцитов с коллагеном Помогите разобраться. Гематолог...
Генетическая ркмп У сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Результат секвенирования методом ngs 4 эмбрионов У меня вопрос про перенос эмбрионов....

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-10-11 20:39
Здравствуйте,
я не гадалка.
Я могу прокомментировать конкретную клиническую ситуацию при условии предоставления всех данных.
0
Платная консультация
Офер 2017-10-11 21:00
Спасибо за оперативный ответ, Наталья Петровна!
Но дело как раз в том, что пока никакой "клинической ситуации" нет. И дело не в гадании, а в понимании механизма секвенирования гена- хотелось проконсультироваться у специалиста, на какой стадии чаще всего выявляются делеции и нонсенс-мутации - на стадии вычленения экзонов или в процессе их итогового объединения в одну цепочку (которое в моем случае и затягивается)
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-10-12 08:42
Чтобы комментировать процесс надо знать очень много деталей.
Если Вам затягивают выдачу результата, то просите пускай Вам объяснят почему.
А если срок выдачи результат еще не пришел, то просто ждите.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос