0
Результат полного секвенирование экзома
Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 2,7
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, дочки поставили генерализованную эпилепсию с миколоническими приступами + ЗПР, генетик ставит эпилептическую энцефалопатию и рекомендует сдать исследование NGS экзома с анализом генов, ассоциированных с ЭЭГ, мы сдали и получили результат «вероятно патогенные мутации - выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 7 экзоне гена WDR45 (chrX: 48933558GGA), приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 164 кодона (p. His164fs, NM_001029896.1). Гетерозиготные мутации в гене WDR45, приводящие к нарушению синтеза полноразмерного белка, описаны у пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа в головном мозге, тип 5 (OMIM: 300894) [Carvill et al., 2018]. Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках «1000 геномов», ESP6500 и ExAC. Поскольку мутация нарушает синтез полноразмерного белка, ее следует расценивать как вероятно патогенную. Вот хотелось бы приблизительно знать что это означает и к чему готовится?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Может ли быть ХМПЗ без мутации генов Меня зовут Оля. Так случилось что столкнулась...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Умер сын. Мутация. Диагноз ЮММЛ. Опасаюсь за будущего ребенка Очень надеюсь на вашу...
Мутации генов 4 фактора За спиной две замерзшие беременности в 2015 году на 8 недели,...
Мутация гена Уважаемый доктор. Убедительная просьба разъяснить ситуацию. У мужа рак...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Мутация в гене снек2 У меня диагностировали РМЖ, так же выявлена мутация в гене СНЕК-2,...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
16 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Для правильной интерпретации нужно
1. Подтверждение мутации методом Сенгера
2. Проверить есть ли такая же мутация у родителей.
1. Подтверждение мутации методом Сенгера
2. Проверить есть ли такая же мутация у родителей.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-03-26 19:31
Это то ясно, но вообще этот анализ о чем говорит? Не для того мы его сдали, что бы ещё сдать другой.
0
Вас должны были сразу предупредить о необходимости уточняющих анализов после этого.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-03-26 19:49
Никто ничего не говорил и не предупреждал. Этот дополнительный анализ что даст? Точный ответ на заданный вопрос? А с лечением ребёнка что делать? Как корректировать? Снова ждать? Если есть ответ, значит он в себе несет информацию. И мне как маме чего ожидать? К чему готовится? Как дальше?
0
Екатерина, особенность метода NGS в том, что результат надо уточнять еще одним анализом. Только после этого будет результат для прогнозов.
Пока нельзя говорить о прогнозах.
Пока нельзя говорить о прогнозах.
0
Платная консультация
Диана 2019-10-09 15:34
Катерина, здравствуйте.
Подскажите пожалуйста вы делали дополнительно сенквенирование по Сенгеру?
Этот анализ дает ответ наконец-то на наши вопросы, поставили диагноз в итоге вам?
Дело в том, что я дочке делала полноэкзомное секвенирование, и у нас вышли 2 мутации в генах. Мне говорят, что нужно делать подтверждающее секвенирование по Сенгеру. А для чего нужен этот анализ я так и не поняла. Даст ли он ответы на мои вопросы о диагнозе, или снова выйдет какая-то не конкретика и еще чего-нибудь надо будет сдавать. Анализ так же не дешевый, и прям не знаю что делать? (
Нашла ваш вопрос на просторах интернета и прям похожая ситуация. Поделитесь пожалуйста если не сложно, буду очень благодарна!
Подскажите пожалуйста вы делали дополнительно сенквенирование по Сенгеру?
Этот анализ дает ответ наконец-то на наши вопросы, поставили диагноз в итоге вам?
Дело в том, что я дочке делала полноэкзомное секвенирование, и у нас вышли 2 мутации в генах. Мне говорят, что нужно делать подтверждающее секвенирование по Сенгеру. А для чего нужен этот анализ я так и не поняла. Даст ли он ответы на мои вопросы о диагнозе, или снова выйдет какая-то не конкретика и еще чего-нибудь надо будет сдавать. Анализ так же не дешевый, и прям не знаю что делать? (
Нашла ваш вопрос на просторах интернета и прям похожая ситуация. Поделитесь пожалуйста если не сложно, буду очень благодарна!
0
Диана, очень плохо, что вы ищите ответы на сложные вопросы не у специалистов.
К своему непониманию и заблуждению рискуете добавить ещё и чужое.
К своему непониманию и заблуждению рискуете добавить ещё и чужое.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-09-01 15:45
Доброго времени суток! Спустя столько времени увидела ваш вопрос, мы сдали дополнительно анализ по Сэнгеру и мы с мужем без патологий, врачи наши поставили генетическую эпилепсию ребёнку. Все. А что дальше я не знаю…
0
Екатерина 2021-09-01 15:47
Добрый день! Вы как-то мне дали ответ на вопрос по мутации гена, мы с мужем сдали дополнительный по Сэнгеру и у нас все чисто. Если у ребёнка есть, то поставили de novo! И изменили диагноз на генетическую эпилепсию.
0